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3岁娃每天喝6升水、反复骨折!家长以为“缺钙”,真相竟是基因突变导致的罕见病!

3岁娃每天喝6升水、反复骨折!家长以为“缺钙”,真相竟是基因突变导致的罕见病!

3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症,这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段,多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。

MedSci原创 - 胱氨酸贮积症,CTNS - 2025-03-27

2024年《NCCN胃癌临床实践指南》更新要点解读

2024年《NCCN胃癌临床实践指南》更新要点解读

本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读,以期为临床实践提供指导和帮助。

中国全科医学杂志 - 指南,胃癌 - 2025-03-27

LANCET HAEMATOL:西达基奥仑赛在复发/难治性B细胞恶性肿瘤中的疗效与安全性:一项多中心研究

LANCET HAEMATOL:西达基奥仑赛在复发/难治性B细胞恶性肿瘤中的疗效与安全性:一项多中心研究

该研究旨在评估西达基奥仑赛在R/R B细胞恶性肿瘤患者中的疗效和安全性,研究结果显示,西达基奥仑赛在R/R B细胞恶性肿瘤患者中显示出良好的疗效和可控的安全性。

MedSci原创 - CAR-T疗法,西达基奥仑赛,R/R B细胞恶性肿瘤 - 2025-03-27

【衡道丨病例】病理诊断——Langerhans细胞组织细胞增生症

【衡道丨病例】病理诊断——Langerhans细胞组织细胞增生症

今天由普洱市人民医院病理科王磊老师为大家带来一例Langerhans细胞组织细胞增生症的典型病例分享。

衡道病理 - 病理诊断,Langerhans细胞组织细胞增生症 - 2025-03-27

2分钟搞懂化疗药的江湖代号,肿瘤科必备的"暗语词典"

2分钟搞懂化疗药的江湖代号,肿瘤科必备的"暗语词典"

文章介绍化疗药通用名、商品名、别名,指出医嘱核对存在溶媒混淆、预处理时间差、剂量转换等陷阱,提供智能防错方法,助力构建化疗药识别防错系统。

MedSci原创 - 化疗药物,名称对照 - 2025-03-27

论文解读|Li Zhuo教授团队总结mTOR信号通路在糖尿病肾病中的研究进展及治疗潜力

论文解读|Li Zhuo教授团队总结mTOR信号通路在糖尿病肾病中的研究进展及治疗潜力

该文章系统总结了mTOR信号通路在糖尿病肾病中的作用机制,并概述了针对该通路的治疗策略研究进展,为糖尿病肾病的预防和治疗提供了理论参考

Genes and Diseases - 糖尿病肾病,mTOR信号通路 - 2025-03-27

耳鸣是身体的警报!需注意这 6 点内容

耳鸣是身体的警报!需注意这 6 点内容

耳鸣是耳内或颅内异常声幻觉,可由多种因素引发。介绍其分类、症状,指出出现特定情况应就医,阐述注意事项,强调治疗需专业检查,以药物为主,辅以心理治疗等。

疼痛康复研究 - 耳鸣,诊疗 - 2025-03-27

重大突破!阿可替尼新适应症在华获批,降低初治慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤患者92%疾病进展或死亡风险

重大突破!阿可替尼新适应症在华获批,降低初治慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤患者92%疾病进展或死亡风险

阿可替尼单药适用于成人慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)患者。这是阿可替尼在中国获批的第3项适应症,标志着其将同时适用于初治和经治的CLL/SLL患者。

网络 - 2025-03-27

梅奥Gertz教授:华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗(2025更新)

梅奥Gertz教授:华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗(2025更新)

华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标,症状性患者需化疗,多种方案有效,梅奥诊所推荐特定疗法。

聊聊血液 - 风险分层,华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27

述评|贾继东/牛俊奇:开拓创新、协同攻关,助力人血白蛋白的迭代研发及临床研究

述评|贾继东/牛俊奇:开拓创新、协同攻关,助力人血白蛋白的迭代研发及临床研究

人血白蛋白(HSA)在血浆中含量丰富,功能多样,广泛应用于临床多个领域,尤其在肝病治疗方面。

临床肝胆病杂志 - 肝硬化,人血白蛋白 - 2025-03-26

病例分享 | 囊性部分分化型<font color="red">肾</font>母细胞瘤一例

病例分享 | 囊性部分分化型母细胞瘤一例

6 月患儿因右腹包块入院,诊断为囊性部分分化性母细胞瘤(CPDN),介绍其病理表现、免疫组化特征、鉴别诊断、诊断要点及预后,强调分子病理作用。

上海阿克曼病理 - 病理诊断,囊性部分分化性肾母细胞瘤 - 2025-03-26

2025 ERA共识声明:常染色体显性多囊肾病的<font color="red">肾</font>切除术

2025 ERA共识声明:常染色体显性多囊肾病的切除术

相当数量的ADPKD 患者接受切除术,特别是在肾移植的检查中,本文主要回答了有 关ADPKD 切除术的重要问题。

Nephrol Dial Transplant - 常染色体显性多囊肾病 - 2025-03-26

血液科高频疾病系列之——<font color="red">贫血</font>篇

血液科高频疾病系列之——贫血

本文汇总了缺铁性贫恤、自身免疫性溶血、地中海贫血等优质内容,全方位助力临床医生,点击立即开启学习之旅。

网络 - 2025-03-26

Cardiovasc Diabetol:经导管主动脉瓣置换术患者血糖控制指标对短期和长期死亡率的影响

Cardiovasc Diabetol:经导管主动脉瓣置换术患者血糖控制指标对短期和长期死亡率的影响

在危重TAVR患者中,血糖控制指标与长期全因死亡率密切相关。HGI、SHR和GV提供了超越常规血糖指标的临床预后观点。这些结果强调了个性化血糖管理策略对改善TAVR患者预后的重要性。

MedSci原创 - 经导管主动脉瓣置换术,长期死亡率,血糖控制指标 - 2025-03-26

2024 瑞典国家指南:尿路上皮癌——晚期和转移性疾病(更新版)

2024 瑞典国家指南:尿路上皮癌——晚期和转移性疾病(更新版)

本文主要总结了2024年瑞典尿路上皮癌国家指南,重点介绍了晚期和转移性疾病的新治疗建议。

Scand J Urol - 尿路上皮癌 - 2025-03-26