本文提供了罕见内分泌肿瘤的关键管理建议，包括不同来源的神经内分泌肿瘤，甲状旁腺癌和甲状腺内胸腺肿瘤。指南涵盖了临床影像和病理诊断、分期和风险评估、治疗和随访内容。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）
共识
其它
2024-09-30
在PNH诊疗方面达成了统一意见，并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》，以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
《欧洲呼吸学会肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》解读
解读
其它
2024-09-29
近期，欧洲呼吸学会根据ERS临床实践指南手册及建议、评估、发展和评估分级方法制定了《肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》（以下简称《指南》）。现对《指南》主要内容进行解读。
依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。
2024-08-03
复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）是一种罕见的慢性疾病，本文主要为RR)患者全身性贝伐珠单抗用药提供详细的指导。
2024-07-30
为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》,现予以解读，为业界提供参考。
2024-07-28
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2024-07-14
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准建议。
2024-06-28
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液病，以血管内溶血、血栓形成和骨髓衰竭为特征。本文主要针对优化PNH的筛查、诊断和管理，制定了16项共识声明。
2024-05-30
为深化“以患者为中心”的临床试验新理念，助力罕见疾病药物临床研发，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》。
Krabbe病诊疗中国专家共识
共识
其它
2024-04-30
为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识
共识
其它
2024-04-30
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。
