2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。
2023-04-17
对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。
该指南涵盖了 16 岁及以上人群维生素 B12 缺乏症的识别、诊断和管理，包括由自身免疫性胃炎引起的缺乏症。它还涵盖自身免疫性胃炎患者的胃癌监测。
2017-06-30
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论，并达成以下共识。
2023-04-17
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。
2023-09-25
生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD）是由于下丘脑-垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，或由于生长激素分子结构异常、受体缺陷等所导致的生长发育及代谢障碍，
关于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治疗 18 个月及以上人群芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的循证建议。
