国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
解读
其它
2023-05-15
本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。
2022-06-20
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
CDD（CDKL5 缺乏症）所致癫痫发作的常规治疗包括抗癫痫药物。目前尚无控制 CDD 所致癫痫发作的特效疗法，因此患者常常尝试多种抗癫痫药物及附加治疗。
2022-02-25
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断，附加检测以及关于睾酮治疗的咨询。
睾酮缺乏症越来越普遍并且对健康有重大影响，但诊断和治疗可能具有挑战性。在这里，作者总结了英国性医学协会 (BSSM) 关于成年男性睾丸激素缺乏症的指南的最新更新。
许多国家老年人口的相对比例增长将成为21世纪最重要的社会变革之一，全球65岁及以上人口数量首次超过5岁以下儿童。居住在欧洲和北美的人口中有四分之一的人年龄在 65 岁或以上。 ISSAM 的目标之一是
近20 多年来,国际内分泌学组和专家对成人生长激素缺乏症(ＧＨＤ)的诊断、治疗、获益与安全性进行了多次讨论并制定了一系列临床指南。国内对成人ＧＨＤ 研究较少，临床认知尚浅，重视不足。为提高对成人ＧＨＤ
2020-06-30
随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入，青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物，但治疗的目
