血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。本文主要介绍了用于诊断和监测血管性血友病患者的实验室检查。
2024-03-01
本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、随访和治疗提供指导建议。
2021年9月，国际血栓与止血学会(ISTH)血小板生理学小组发布了流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱的共识建议。流式细胞术越来越多地用于研究遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱，本文主要
2023-05-03
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
2017-10-03
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。来自欧洲和北美的专家组于2016年在意大利米兰召开共识会议，在会议上针对LHON的临床和治疗管理提出专家共识，本文主要为该共识会议报告。
2022-01-05
新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)常双眼先后发病,一眼发病后如何保持对侧眼有用的视功能与患者的生活质量密切相关。因此,监测nAMD患者对侧眼的发病情况就尤为重要。
2024-08-31
西藏医学会眼科学分会制定本共识，对高海拔地区NVG的病因与发病机制、临床表现与分期、治疗目标和原则、治疗流程提出指导性意见。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2023-01-13
许多有智力或发育障碍 (IDD) 的儿童都患有自闭症谱系障碍 (ASD)，并且出现心理健康问题的风险增加。在具有遗传病因学 IDD 的队列中，我们检验了以下假设：在儿童的心理健康和父母的心理困扰方面，
2020-01-10
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
