2017-01-04
血管水肿是皮下组织或粘膜发生的一种短暂的局限性非炎性水肿，当水肿发生于口腔，嘴唇，舌部以及猴喉头时，如不进行有效治疗可导致致命性窒息。来自法国的专家小组针对急诊室内急性血管性水肿导致的上呼吸道水肿的诊断和治疗提出了相关共识建议。
2021-08-20
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
2017-11-14
2017年11月，美国放射学会(ACR)发布了关于肾血管性高血压的影像学检查标准，肾血管性高血压是常见的继发性高血压类型，其主要的影像学检查方法是CT，MRI和超声检查。本文主要介绍了肾血管性高血压的集中影像学检查方法。
2022-04-13
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%为三阴性乳腺癌（TNBC），10%～15%为犹太籍乳腺癌患者
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。目前在HH的诊断，管理以及治疗方面有最新的进展，本文主要针对HH临床管理的各个方面提出实践指导建议。
2022-01-20
甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
2021-12-25
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
2021-12-15
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
遗传性胆汁淤积性肝病是由多种不同基因的突变引起的（通常比较罕见）。本文提供了胆汁淤积性瘙痒症基因检测和管理的一般方法，同时深入探索了遗传性胆汁淤积性肝病的诊断和治疗方法。
2022-01-30
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
2022-01-15
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
血管性痴呆治未病干预指南
指南
其它
2023-12-25
本文件以血管性认知障碍非痴呆患者以及血管性轻中度痴呆患者作为重点防控群体，突出“未病先防”“既病防变”的治疗原则，形成了集中西医结合疗法、生活方式干预等为一体的血管性痴呆治未病干预指南。
2014-01-01
工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
