共查询到146条结果
2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理
指南
其它
2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意
中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)
共识
其它
2025-02-28
在2019年版《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》基础上进行了内容更新，适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者。
国际 WAO/EAACI 遗传性血管性水肿管理指南 – 2021 年修订和更新
指南
其它
2022-01-10
遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的致残性疾病，早期诊断和有效治疗至关重要。对 HAE 诊断和管理的全球 WAO/EAACI 指南的修订和更新为 HAE 的管理提供了最新的指导。
2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
其它
2020-03-20
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
其它
2020-07-23
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
遗传性耳聋基因筛查规范
其它
2021-01-12
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
