2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
2023-01-11
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
2022-08-06
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
2024-12-06
软骨发育不全的患者除了身材矮小不成比例外，还存在多种表现，需要综合治疗。本文主要针对伏索利肽（Vosoritide）治疗软骨发育不全患者的管理提供共识指导。
2025-01-06
这些指南为全球的专业人员和卫生服务机构在使用伏索利肽治疗软骨发育不全的婴儿、儿童和青少年方面推荐了一套最低要求和一个实用框架。本共识声明是对已有的软骨发育不全个体管理和护理共识指南的补充。
2021-11-26
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，其特点是在整个生命周期中存在各种医学、功能以及心理社会方面的挑战。
2022-12-30
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理
2020年，欧洲心胸外科协会(EACTS)联合欧洲儿科心脏病学协会(AEPC)共同发布了新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理指南。指南全文共包括15部分内容，主要针对新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管
