2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。
2025-03-12
本文主要针对林奇综合征的评估和检测提供共识指导，内容涉及MMR反馈实验、级联肿瘤检测（MLH1启动子甲基化、BRAF、体细胞MMR）、种系检测、治疗方法和患者权益保护。
2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。本文主要针对林奇综合征的临床和分子诊断，林奇
2019-03-28
林奇综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）肿瘤。妇科肿瘤，包括子宫内膜癌及卵巢癌与林奇综合征关系密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。
美国结肠和直肠外科医师学会(ASCRS)发布了林奇综合征患者的手术治疗指南。该指南主要针对林奇综合征的筛查/检测，治疗/预防等内容共提出了5条推荐意见。
林奇综合征相关妇科恶性肿瘤综合管理中国专家共识（2025年版）
共识
其它
2025-01-17
本专家共识聚焦林奇综合征相关妇科恶性肿瘤的预防监测、筛查管理和诊断治疗，以期为林奇综合征相关妇科恶性肿瘤的临床综合管理带来有益参考，改善患者预后。
2019年10月，欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理指南，文章主要针对林奇综合征以及结直肠癌家族风险患者的内镜管理提供指导建议。
2017-02-22
2017年2月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了关于结直肠癌患者林奇综合征分子检测的诊断指南，文章主要针对应用免疫组化或微卫星不稳定性的检测指导结直肠癌患者林奇综合征的检测提出循证建议。
2022-10-27
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
