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《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
其它
2018-07-30
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。
2024 SFNP指南：长期皮质类固醇治疗杜氏肌营养不良的化合物、剂量选择和副作用管理
指南
其它
2024-10-31
本文主要针对DMD治疗起始、治疗前干预、可用化合物的选择和治疗监测（剂量、持续时间和停药）等提供指导建议。
2025 NICE 技术鉴定指南：瓦莫罗酮用于治疗 4 岁及以上人群的杜氏肌营养不良症 [TA1031]
指南
其它
针对 4 岁及以上人群使用瓦莫罗酮（Agamree）治疗杜氏肌营养不良症的循证建议
2015 AAN/AANEM循证指南：肱型肌营养不良症的评估，诊断和管理
其它
2015-03-25
2015年7月，美国神经病学学会(AAN)和美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM)共同发布了肱型肌营养不良症的评估，诊断和管理指南。
2023 NICE 高度专业化的技术指导：阿塔鲁伦用于治疗抗肌萎缩蛋白基因无义突变的杜氏肌营养不良症【HST22】
指南
其它
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
2015 AAN/AANEM循证指南：先天性肌营养不良症的评估诊断和管理
其它
2015-03-31
2015年3月，美国神经病学学会(AAN,American Academy of Neurology)联合美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同发布了先天性肌营养不良症的评估诊断和管理指南。
中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
共识
其它
2024-10-15
为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。
