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2023 NSGC 循证实践指南:扩大携带者筛查以进行生殖风险评估 指南 其它

扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查,以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会,这可能会影响生殖管理(委员会意见 69

2022 NSGC循证实践指南:不明原因癫痫的基因检测和咨询 指南 其它

据统计,大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因,如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展,但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明

2022 国家遗传咨询师协会的循证实践指南:不明原因癫痫的基因检测和咨询 指南 其它

使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架,为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。

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