2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
成人高尿酸血症与痛风食养指南
指南
其它
2024-02-28
本指南主要面向未合并肾功能不全等相关合并症的成人高尿酸血症、痛风人群以及基层卫生工作者（包括营养指导人员），为高尿酸血症与痛风的预防与改善提供食养指导，不可代替药物治疗。
2021-01-05
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二
2020-09-09
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞
近年来，中国高尿酸血症与痛风患病率急剧增加，亟需制订基于国人研究证据的临床循证指南。为此，中华医学会内分泌学分会遵循国际通用GRADE分级方法，采用临床循证指南制订流程，由方法学家在内的多学科专家参与
2010-09-28
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下, 白内障, 肝、肾损害等。因此, 半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗, 可以避免患儿重要器官损害, 使患儿的体格和智能正常发育。
高尿酸血症（hyperuricemia, HUA）是嘌呤代谢障碍引起的代谢性疾病[1]。痛风（gout）是一种单钠尿酸盐（monosodium urate, MSU）沉积所致的晶体性关节炎,与嘌呤代谢
大量的基础和临床研究表明，HUA是代谢性疾病（糖尿病、代谢综合征、血脂异常等）、慢性肾病、心血管疾病、脑卒中等疾病的独立危险因素，与痛风更是密不可分。目前，国内外对于无症状HUA是否有治疗的必要性，治疗标准的确定等问题，尚未达成一致意见。因此，中华医学会内分泌分会组织国内内分泌、肾脏、心脑血管以及风湿免疫等临床领域的专家共同制定《高尿酸血症和痛风治疗中国专家共识》(以下简称“共识”），希望为HUA
