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孕期耳聋基因筛查专家共识 共识 其它

耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60%以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、

2021 CHEST指南和专家组报告:肺癌筛查 指南 其它

2021年,CHEST肺癌筛查指南更新,主要针对12个关键问题提供了指导建议。内容涉及肺癌筛查个体的选择以及高质量肺癌筛查的实施。

核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识 共识 其它

2024-10-30

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该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述,以规范其应用,更好地为临床服务。

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