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共查询到28条结果
2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释 其它

2015-03-05

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2015年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。

2014 ACMG/NSGC实践指南：转诊肿瘤易感性评估 其它

2014-11-13

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合国家遗传咨询师学会(NSGC)共同发布了转诊肿瘤易感性评估指南.

2014 ACMG指南：听力丧失的临床评估和定性诊断 其它

2014-03-20

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了听力丧失的临床评估和定性诊断指南。

2024 AMP/ACMG/CPIC共识建议：DPYD基因分型建议 共识 其它

2024-07-18

美国分子病理学会(AMP,Association for Molecular Pathology)

本文主要提供了最小变异等位基因集(第1层)和变异等位基因扩展列表(第2层)建议，重点介绍了可应用于所有二氢嘧啶脱氢酶相关药物的临床DPYD PGx检测。

ACMG声明：尸检基因检测实践中需要考虑的问题 共识 其它

2023-02-16

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获

2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理 其它

2014-11-06

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。

2024 ACMG声明：多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用 共识 其它

2024-02-06

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。

2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版） 共识 其它

2023-06-09

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南 其它

2013-10-10

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2013 ACMG实践指南：MTHFR基因多态性的检测证据不足 其它

2013-01-03

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2022 ACMG声明：临床基因和基因组检测的指定记录集 指南 其它

2022-12-20

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2022 ACMG发布关于临床基因和基因组检测的指定记录集（designated record set）的声明

2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查 其它

2016-07-28

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明 其它

2013-03-04

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释 其它

2011-07-13

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读 解读 其它

2023-08-15

暂无更新

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。

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