糖原累积病中国三级预防指南
经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考，进一步促进GSD的规范化防控。
核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识
该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。
常染色体隐性多囊肾病携带者筛查遗传咨询专家共识
针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。
FDA 新罕见病创新中心，加强协作和监管灵活性成为两大关注点
美国 FDA 成立罕见病创新中心，利益相关者希望加强协作、提高审评灵活性与一致性。中心需与多机构合作，确保官员决策一致灵活。
尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识
该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议，旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者。
中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。
《The Lancet Neurology》：法舒地尔治疗肌萎缩侧索硬化症的安全性、耐受性和疗效研究
ROCK-ALS研究为法舒地尔作为一种潜在治疗ALS的新药提供了初步证据。研究不仅证明了法舒地尔在ALS患者中的安全性和耐受性，还提示该药物可能具有延缓疾病进程的效果。
鹤发童颜！夫妻同行，丈夫被误认为是“恋童癖”
23 岁女子因患横纹肌肉瘤致身材矮小常被误解，介绍横纹肌肉瘤分类、临床表现、检查诊断及治疗方法，强调其对患者生活的影响及治疗的多方面手段。
超能力！遭遇车祸也不骨折，他的骨密度是正常人的8倍
本文介绍骨密度高的案例及骨硬化症，包括分型、诊断和治疗，强调不同类型症状和严重程度不同，多学科合作可提高患者生存质量，基因治疗处于动物实验阶段。
年仅23岁，却多颗牙齿松动、脱落，只能吃老人餐，原来是……
23 岁患者多颗牙齿松动多年，被诊断为掌跖角化 - 牙周破坏综合征。介绍该综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗方法，是罕见常染色体阴性遗传病，目前主要对症治疗。
取不完的肾结石，只因基因突变，可喜的是，国内有药可医
25 岁小强反复肾结石，被诊断为原发性高草酸尿症 1 型。介绍该病易误诊漏诊、分型、临床表现及诊断治疗，强调早期诊断重要性。
