2024 SID/SIEDP专家共识：优化Wolfram综合征早期识别和管理的临床策略
本文主要提供了有关WFS的病理生理学、临床表现和治疗的最新知识，并就早期发现和最佳疾病管理提出建议。
一觉醒来，马桶竟成“血红”！罕见血液病悄然盯上年轻人
30 岁小周因血尿就医，确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。介绍 PNH 病因、分型、临床表现、诊断标准和治疗，包括不同类型 PNH 的治疗选择。
站不稳、说不清、夜间梦呓大喊……57岁的他竟被罕见病一步步“掏空”
57 岁张先生从头晕发展到多种症状，确诊多系统萎缩。介绍了 MSA 的特点，如发病表现、分型、预后等，其诊断依据相关标准分类，目前以对症治疗为主，疾病修饰治疗正开展。
论文解读| Ma Z/Wang Y/Ding C教授团队揭示TDO综合征中 DLX3（Q178R）突变如何延缓成骨分化
本文深入探讨了TDO综合征中DLX3（Q178R）突变如何影响TDO-iPSCs衍生的MSCs的成骨分化过程。
BMC Pediatr：未接受治疗的脊髓性肌萎缩症患者骨密度低下及其影响因素单中心横断面研究
未接受疾病修饰治疗的SMA儿童患者中低BMD较为普遍。定期监测BMD对于所有类型的SMA儿童都是必要的，尤其是年龄≥6.3岁的儿童，以便早期诊断和适当干预，预防与低BMD相关的并发症。
21岁的她听力渐失，背后竟是线粒体罕见病作祟
21 岁患者小敏患 MELAS 综合征，介绍该综合征病因、临床表现、辅助检查及诊断标准、治疗原则等，强调多学科联合管理及预防并发症重要性。
28岁的他突然全身酸痛，竟是基因缺陷引起的罕见病作祟
本文介绍 28 岁白领小李患法布雷病，阐述法布雷病病因、临床表现、诊断方法及治疗手段，包括酶替代治疗、对症治疗及新疗法研发等。
罕见的皮质下绸带征：神经元核内包涵体病 (NIID)
神经元核内包涵体病是罕见神经变性病，发病机制不明。临床表现多样，有特征性 MRI 表现，病理诊断需见核内包涵体。目前无有效治愈方法，对症治疗改善生活质量，预后不佳。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识
就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
