2024 SID/SIEDP专家共识：优化Wolfram综合征早期识别和管理的临床策略
本文主要提供了有关WFS的病理生理学、临床表现和治疗的最新知识，并就早期发现和最佳疾病管理提出建议。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识
就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
糖原累积病中国三级预防指南
经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考，进一步促进GSD的规范化防控。
核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识
该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。
常染色体隐性多囊肾病携带者筛查遗传咨询专家共识
针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。
尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识
该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议，旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者。
中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。
关于公开征求《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为科学指导和规范罕见病药物的临床药理学研究与评价，促进罕见病药物的研发，我中心组织起草了《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》。
2024 ESMO临床实践指南：头颈部、泌尿生殖及妇科系统神经内分泌肿瘤、不明原发肿瘤、甲状旁腺癌和甲状腺内胸腺肿瘤的诊断、治疗以及随访
本文提供了罕见内分泌肿瘤的关键管理建议，包括不同来源的神经内分泌肿瘤，甲状旁腺癌和甲状腺内胸腺肿瘤。指南涵盖了临床影像和病理诊断、分期和风险评估、治疗和随访内容。
关于公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，国家药品监督管理局药品审评中心组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）
在PNH诊疗方面达成了统一意见，并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》，以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
