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【衡道丨病例】病理诊断——血管母细胞瘤
血管母细胞瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，高度血管化，以及含有胞浆透明、空泡状的肿瘤性间质细胞，具有特征性的免疫表型如inhibin（抑制素）阳性和分子学特征如VHL突变。
衡道病理 - 病理诊断，血管母细胞瘤 - 2025-03-15
《中华儿科杂志》：伴RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征一例
对于伴有遗传性RET缺陷的Van Wyk-Grumbach综合征患儿，早期诊断和长期足量甲状腺素替代治疗至关重要，可以有效改善患者的生长发育状况。
MedSci原创 - Van Wyk-Grumbach综合征 - 2025-03-14
【专家述评】｜ 碘难治性分化型甲状腺癌的治疗进展及展望
本文就近几年在碘难治性分化型甲状腺癌治疗领域的新药物和新技术进行综述，辅助指导临床的同时，期盼未来能拥有更多个体化、精准化的治疗选择，来进一步提升这部分患者的生存质量和生存期。
中国癌症杂志 - 分化型甲状腺癌，放射性碘难治性 - 2025-02-28
为罕见病诊疗打开新大门！探索单细胞测序在罕见病中的应用
罕见病超 7000 种，治疗方案少。单细胞测序能揭示细胞异质性，助力发掘生物标志物、鉴定潜在药物靶点、监测预后，为罕见病诊疗带来变革，因美纳提供相关解决方案。
测序中国 - 生物标志物，单细胞测序 - 2025-02-28
罕见病专栏|肢体乏力10余年——远端型遗传性运动神经病
本文报告我院门诊2021年诊治1例可疑dHMN患者，以增加临床医生对dHMN的认知。
中国神经精神疾病杂志 - 远端型遗传性运动神经病，BSCL2 - 2025-02-27
【Ann Oncol】欧洲骨髓瘤协作组关于原发性浆细胞白血病的诊疗共识
欧洲骨髓瘤网络（EMN）专家组回顾了最近的文献，选择PPCL管理中主要关注的领域，采用德尔菲问卷法形成共识，更新了PPCL患者管理指南，基于当前关于该疾病的生物学和临床知识背景提供了实用诊疗建议。
聊聊血液 - 原发性浆细胞白血病，PPCL - 2025-02-27
罕见病专栏|中年女性，进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7
本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾，期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识，并为临床诊治提供参考。
中国神经精神疾病杂志 - POLR3A，髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型 - 2025-02-27
Eur J Pediatr：低FODMAP饮食对青少年肠易激综合征及功能性腹痛的疗效有限
低FODMAP饮食可能不是这些患者的首选治疗方法，尤其是在没有营养师指导的情况下。
MedSci原创 - 低FODMAP饮食，肠易激综合征（IBS） - 2025-02-16
【协和医学杂志】应用改善病情抗风湿药物治疗骨关节炎之争
本文从OA发病机制、DMARDs治疗OA的临床证据与风险，综合分析该类药物治疗OA的可行性。
协和医学杂志 - 骨关节炎，抗风湿药物 - 2025-02-14
European Radiology：如何应用MRI区分路易体痴呆和阿尔茨海默氏症痴呆
磁共振成像（MRI）是诊断神经退行性疾病时常用且广泛可及的工具。在阿尔茨海默病（AD）的影像学标志物中，结构磁共振成像（MRI）显示内侧、基底和外侧颞叶以及内侧顶叶皮质存在不成比例的萎缩。
MedSci原创 - 阿尔茨海默氏症 - 2025-02-11
【协和医学杂志】类风湿关节炎靶向治疗新时代
针对不同作用靶点的bDMARDs和tsDMARDs可为csDMARDs应答不佳的患者实现疾病缓解提供帮助。
协和医学杂志 - 类风湿关节炎，靶向治疗 - 2025-02-08
学术盘点 | 原发性硬化性胆管炎(PSC)诊疗进展
最近的一项研究表明，PSC和炎症性肠病(IBD)患者结肠粘膜中T辅助细胞Th-17和IL-17/干扰素-γ产生CD4+ T细胞群水平显著升高，这可能与这些淋巴细胞归巢到肝脏有关。
肝胆相照平台 - 肝硬化，原发性硬化性胆管炎 - 2025-02-07
好文推荐 | ESRS评分联合炎症因子对青海地区CSVD预测价值的研究
本研究旨在探讨ESRS评分联合炎症因子对眩晕患者发生CSVD的预测价值，为临床诊治提供参考。
中风与神经疾病杂志 - 脑小血管病，眩晕 - 2025-02-07
综述|双相障碍混合状态的药物治疗有效性、安全性及可接受性的系统评价
本研究采用Cochrane系统综述的方法对双相障碍混合状态药物治疗的有效性、安全性及可接受性进行系统评价。
中国神经精神疾病杂志 - 双相障碍，混合状态 - 2025-01-23
