PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
OTOF基因编码一个耳畸蛋白，并被报道是引起非综合症隐性感官听力损失的一个主要原因，并且还报道是非综合征隐性听觉神经谱障碍（ANSD）的最常见原因。最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话王天奇博士：从理论到实践，OTOF基因疗法在遗传性耳聋治疗中的突破
梅斯医学特邀来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院王天奇博士分享耳聋基因治疗现状及取得大重磅成果。
MedSci原创 - 遗传性耳聋，OTOF基因 - 2024-10-09
Curr Genomics：OTOF 中的一个移码突变与听神经病谱系障碍相关
最近，有研究人员在一个中国ANSD家庭中检测了引起疾病的基因和变异。研究包括了一个具有血缘关系的4代中国ANSD家庭和200名不相关的健康对照。研究发现，外显子组测序在耳铁蛋白基因中发现了一个c.1236delC变异，并且是纯合状态。Sanger
MedSci原创 - 听神经系谱障碍，基因，变异 - 2018-08-07
多基因或复杂疾病的基因治疗
基因治疗是一种利用核酸药物治疗疾病的方法，它涵盖了基因补充、基因替换、基因沉默以及基因编辑等方面的技术。相较于传统药物，基因治疗提供了一种病因治疗的新途径，旨在不仅缓解症状，还能实现治疗基因的持久表达
MedSci原创 - 基因治疗 - 2024-09-11
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以及Web of Science网站上记录的引文统计，都着眼于基因疗法中的一个类别——而它从诞生伊始，
新浪科技 - 基因治疗，病毒 - 2014-12-15
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远
“基因关系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人们最关注的还是它对健康的影响。”5月25日，在2019基因组学和精准医学国际研讨会上，南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到，精准医疗是基因技术一个重要的应用方向，它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”转变。
科技日报 - 基因测序，基因治疗，解析 - 2019-05-27
PNAS：个体基因差异影响基因编辑“有效性”
今年7月，CRISPR大神张锋在Nature Medicine发表论文称，人类DNA中的天然差异可能会削弱CRISPR技术精准编辑人类基因组的能力。而这些发现也为“用基因编辑技术治疗人类疾病”提出了“警告”。
生物探索 - 个体基因差异，基因编辑 - 2017-12-14
国际机构呼吁：基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀
身陷学术争论一年多的韩春雨团队撤回了论文，却没能平息关于基因编辑技术的争议。而就在同一天传出了美国国内首次进行人类胚胎基因编辑并取得成功的消息。基因编辑技术用于人类胚胎基因的修改来设计完美婴儿一直在挑战固有伦理和管理界限。
环球医学 - 基因剪刀，基因编辑 - 2017-08-08
转基因食品不会让你转基因
很多朋友对转基因食品持否定态度，究其心理原因，主要是害怕食用了转基因食物会导致自己被转基因，从而罹患什么疾病。在一篇“反转”的文章中写道：驴和马交配生产来的是骡子，而骡子丧失了生育能***，你琢磨一下转基因食品的害处有多大吧！这是不少民众反转心理的充分写照。其实这些都是不必要的担心！为什么呢？
MedSci原创 - 转基因，转基因食品，核酸，DNA - 2014-12-10
STM：按摩可激活痊愈基因、抑制炎症基因
一项新的研究首次揭示了揉捏法是如何通过关闭与炎症有关的基因，以及开启帮助肌肉痊愈的基因来减轻肌肉疼痛的。
MedSci原创 - 按摩，疼痛 - 2012-02-04
水母基因联合GIC推出创新者基因指数 探寻全球创新者的基因奥秘
美通社 - 2017-09-11
Nat Commun：基因编辑揭开细菌基因组秘密
由美国伊利诺伊大学香槟分校化学和生物分子工程系的赵惠民教授（音译，Huimin Zhao）带领的一个研究团队指出，他们利用一种创新的DNA工程技术，发现了隐藏在细菌基因组中的潜在的、有价值的功能每种细菌的基因组中，都含有合成不同化合物的基因。这些化合物包括天然抗生素、抗真菌剂和其它
生物通 - DNA工程技术，细菌，基因组，微生物 - 2013-12-11
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