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重塑诊断模式，推动药物研发，全基因组测序和转录组测序助力罕见病诊疗
7岁罕见病患者经WGS和RNA-seq发现致病变异确诊。介绍WES、WGS、RNA-seq等测序策略及应用，还阐述其在罕见病治疗及药物研发中的作用，展望未来发展。
测序中国 - 全基因组测序，转录组测序 - 2025-02-27
Nature Medicine：心血管治疗新纪元：一针「关停」PCSK9基因，持久降低胆固醇90%
研究开发靶向 PCSK9 的表观遗传编辑器，可持久降低 LDL - C 水平。在动物实验中效果良好，具有持久、安全、经济等优势，为心血管疾病治疗带来新方向。
生物探索 - 低密度脂蛋白胆固醇，PCSK9 - 2025-02-12
Science：外源DNA的生存之道：基因如何适应陌生宿主？
该研究不仅揭示了基因组如何在时间长河中不断塑造自身，也让我们得以一窥生命在分子层面的精妙适应能力。
生物探索 - 基因组，外源DNA - 2025-02-09
Science：颠覆传统基因组结构变异研究：Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
通过这项技术，研究人员能够在单细胞分辨率下追踪变异与基因表达的关系，甚至能够在基因组中精确地定位这些变异的起源及其在细胞中的动态变化。
生物探索 - 结构变异，Genome-Shuffle-seq - 2025-02-05
Nature Methods：细胞形态学图谱：解锁基因功能的新钥匙
通过整合光学成像和高通量数据分析，该研究为探索基因与细胞功能的关系提供了一种具有成本效益且易于扩展的方法。这种创新技术不仅突破了传统分析方法的限制，还为未来在不同生理和疾病背景下的深入研究奠定了基础。
生物探索 - 基因功能，细胞形态学图谱 - 2025-01-29
【论著】| 胰腺癌吉西他滨化疗耐药生物标志物—INPP4B的探索性研究
本研究旨在探索胰腺癌吉西他滨化疗耐药的潜在生物标志物，为临床工作者在早期识别可能对吉西他滨耐药的胰腺癌患者提供参考。
中国癌症杂志 - 胰腺癌，吉西他滨 - 2025-01-23
Circ Res 北京大学郭宇轩联合北京安贞医院高霏课题组发表单AAV递送的心肌特异性单碱基编辑技术及其应用
本研究表明，利用多样化的Cas9同源物可以通过筛选大量sgRNA，促进单AAV递送的心脏碱基编辑并进行基因沉默，提高ABE在心脏中应用的成功率。
论道心血管 - AAV递送，心肌特异性 - 2025-01-18
【论著】| KCMF1促进结直肠癌细胞增殖和NF-κB信号转导的机制研究
KCMF1在人CRC组织中呈高表达，并与患者的高临床分期和不良预后呈正相关；KCMF1可能通过激活NF-κB信号通路促进CRC细胞增殖。KCMF1可能是CRC的一个潜在治疗新靶点。
中国癌症杂志 - 结直肠癌，钾离子通道调节因子1 - 2024-12-19
Cancer Discovery：儿童急性T淋巴细胞白血病的临床特征与高危突变
本研究首次全面探讨了儿童γδ T-ALL的临床特征和基因分型，并揭示了高危突变的致病机制及潜在的治疗策略。
儿童肿瘤前沿 - T-ALL，急性T淋巴细胞白血病 - 2024-12-06
Nature Genetics：单细胞视角下的肿瘤增殖密码：SPRINTER精准解析克隆异质性的新工具
该研究在多个层面上拓展了对肿瘤进化和增殖动态的认识。SPRINTER通过创新的统计学和基因组分析方法，不仅克服了现有技术难以解析S期细胞的问题，还首次实现了肿瘤克隆增殖模式与其进化路径的联合分析。
生物探索 - Sprinter，肿瘤克隆，增殖异质性 - 2024-12-03
Nature Biotechnology：从基因修复到基因不稳定性：AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险
基因组编辑技术发展带来新希望，但同源重组修复（HDR）低效制约精准编辑，AZD7648 可提升 HDR 效率，却也可能引发大规模基因组不稳定性，介绍其作用、风险及相关应对策略，强调临床应用需谨慎权衡。
生物探索 - 基因组编辑，同源重组修复 - 2024-12-01
【论著】| hnRNPK调控Wnt/β-catenin信号转导通路抑制乳腺癌细胞铁死亡
构建敲低细胞模型，通过RNA-Seq生信分析和体外细胞功能实验，探索hnRNPK对乳腺癌细胞铁死亡的影响及可能的作用机制，期望为乳腺癌经铁死亡途径的临床治疗提供潜在靶点。
中国癌症杂志 - 乳腺癌，hnRNPK - 2024-11-28
Nature Genetics：基因组不稳定性驱动的克隆异质性：破解复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）治疗难题的关键
本文介绍复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）预后差，Nature Genetics 相关研究用单细胞多组学技术解析其克隆演化等，探讨染色体重排影响、克隆模式、药物敏感性及靶向治疗策略，为治疗提供新思
生物探索 - 单细胞多组学，复杂核型急性髓系白血病 - 2024-11-27
Genome Med：87.5%患者3年无复发！新抗原DNA疫苗在三阴性乳腺癌治疗中显成效
美国华盛顿大学团队开发新抗原 DNA 疫苗平台并完成其在 TNBC 患者的 Ⅰ 期临床试验，报告了疫苗安全性、免疫原性及临床影响，包括新抗原识别、免疫反应诱导、TCR 扩增及临床结果评价等，前景可期。
测序中国 - 三阴性乳腺癌，免疫反应 - 2024-11-26
中科院深圳先进院李雪飞/香港浸会大学田亮团队PNAS：定量解构肿瘤微环境——DeSide助力多种肿瘤内细胞丰度的精准预测
本研究开发基于深度学习与公开单细胞数据集的解卷积算法 DeSide，可估算多种肿瘤细胞丰度，合成高质量训练集，与其他算法比较表现出色，有临床应用价值。
BioMed科技 - 肿瘤微环境，DeSide - 2024-11-11
