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基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
巴德特-毕德尔综合征的临床与遗传特征
这项研究提供了关于挪威成人BBS患者的重要数据，揭示了该群体中广泛的临床和遗传多样性，同时强调了早期诊断和个性化治疗方案的重要性。
MedSci原创 - 巴德特-毕德尔综合征 - 2025-04-14
【论肿道麻】全身抗癌治疗和麻醉：叙述性回顾
癌症患者围手术期管理挑战大，SACT 影响麻醉管理。综述梳理 SACT 作用机制与毒性谱，提出三大干预轴线，阐述其对麻醉的多方面影响及特殊情况处理，强调麻醉管理需突破传统、多学科协作。
古麻今醉网 - 麻醉管理，全身抗癌治疗 - 2025-04-10
低蛋白血症临床诊治思辨
人体血浆白蛋白由肝脏合成，低蛋白血症病因多样。本文结合两例病例，探讨病因及白蛋白与前白蛋白变化规律，依其变化可归纳病因，为临床诊治低蛋白血症提供思路。
消化界 - 白蛋白，低蛋白血症 - 2025-04-09
每9个人，就有1人患糖尿病！最新全球糖尿病地图发布，患者人数高达5.89亿
IDF 发布第 11 版全球糖尿病数据，成人患者众多且将增，近半未诊。更新 2 型糖尿病管理建议，涉及筛查、血糖控制、治疗方案、体重、心肾保护及 MASLD 管理等，强调综合干预。
医学新视点 - 糖尿病，临床管理 - 2025-04-09
孙超主任团队发现：纳入GLIM标准的列线图能够预测住院肝硬化患者的长期死亡率
本研究旨在探讨GLIM定义的营养不良，对因肝硬化急性失代偿住院患者1年全因死亡率的影响，并进一步构建和验证结合GLIM及其他独立预后预测因素的列线图。
肝胆相照平台 - 肝硬化，GLIM - 2025-04-07
【AJH】激素难治性急性GVHD的定义、机制和治疗
SR-AGVHD 是异基因造血细胞移植重要障碍，芦可替尼虽改善缓解率但生存获益不明。文章介绍其患病率、定义、病理生理、治疗（含芦可替尼及其他疗法），强调需深入研究明确难治人群、克服耐药。
聊聊血液 - 芦可替尼，激素难治性急性移植物抗宿主病 - 2025-04-05
【AJH】综述：急性移植物抗宿主病的一线治疗
本文概述了aGVHD的风险因素、流行病学和发病机制，讨论了风险分层的演变（从最初的Gluckesberg系统到近期基于生物标志物的策略），总结了支撑当前一线治疗的研究，并概述了未来的发展方向。
聊聊血液 - aGVHD，急性移植物抗宿主病 - 2025-04-04
Rheumatology (Oxford)：系统性硬化症患者营养不良的患病率及其危险因素分析
GLIM标准下的营养不良患病率，发现43%患者存在营养不良，且与胃肠道功能障碍、慢性炎症及严重并发症密切相关。
MedSci原创 - 营养不良，系统性硬化症（SSc） - 2025-04-03
应用生活方式医学优化辅助生殖技术治疗结局的研究进展！
本文系统回顾和总结了生活方式医学与ART结局之间的紧密联系，深入探讨如何通过调整生活方式来优化ART的效果，以期为患者提供全面的生活指导，最终促进ART的成功应用。
生殖医学论坛 - 辅助生殖技术，生活方式医学 - 2025-04-03
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA编辑，疾病治疗新利器！
新型光激活 RNA 碱基编辑器 PA-rABE，它利用光实现 RNA 编辑的精准、可逆且时空特异性调控，解决传统基因疗法难题，在细胞及动物模型实验中展现强大编辑能力及治疗潜力。
生物探索 - 基因治疗，光激活RNA碱基编辑器 - 2025-04-02
建设“无饿医院”,保障患者安全管理规范专家共识(2024年版)
本规范详细阐述了“无饿医院”建设的组织机构与职责、实施方案及质量控制,对医疗机构规范营养管理,全面推动“无饿医院”建设具有指导性意义。
肿瘤代谢与营养电子杂志 - 无饿医院 - 2025-04-02
EMM：中南大学段然慧等团队合作研究筛选治疗2型强直性肌营养不良症的新靶点
该研究对2160种化合物进行高通量化学筛选，确定酪氨酰DNA磷酸二酯酶1（TDP1）是一种新型的DM2治疗干预药物。
iNature - 2型强直性肌营养不良症，TDP1 - 2025-04-02
Radiology：基于深度学习的Cine心脏MRI在杜氏肌营养不良患者纤维化心肌组织检测中的应用
研究所提出的对齐应变技术能够在无需对比剂的心脏 MRI 上基于运动检测心肌功能障碍，有助于在患者之间进行详细的应变分析，并能够精确追踪 DMD 患者的疾病进展情况。
MedSci原创 - 深度学习，心脏MRI - 2025-04-02
最新共识 | 左西孟旦治疗急性心衰
左西孟旦作为新型钙增敏类正性肌力药，通过 Ca²⁺增敏等独特机制治疗急性心衰，有不增耗氧等优势，适用于特定患者，在晚期心衰及部分合并症治疗中有应用，需关注不良反应及禁忌证。
心血管时间 - 急性心衰，左西孟旦 - 2025-04-01
