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线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制及中医药治疗研究进展！
本文系统整理了线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制，并着重综述了中药复方通过调控线粒体功能以治疗弱精子症的相关研究进展，以期为深层次研究中医药防治弱精子症提供新的视角。
生殖医学论坛 - 线粒体功能障碍，弱精子症 - 2025-04-26
27岁小伙一运动就“虚脱”，竟不是体力差，而是患上了这种罕见代谢病！
27 岁小李经多年诊断，确诊迟发型丙酸血症。介绍该病为常染色体隐性遗传病，阐述临床表现、诊断方法，以及急性期、稳定期治疗与肝移植等方案，探索新疗法。
MedSci原创 - 丙酸血症，常染色体隐性遗传病 - 2025-04-23
生长分化因子15：晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷病诊断和预后的有价值生物标志物
研究不仅加深了对GDF15在MADD中的角色理解，也为MADD的诊断和治疗提供了新的视角。
MedSci原创 - 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷病 - 2025-04-09
六名中国丙酸血症患者：从无症状到新生儿期死亡
研究不仅更新了中国部分地区PA的流行病学数据，而且通过详细的基因型-表型关联分析，为理解PA提供了新的视角，同时也强调了持续监测和改进治疗策略的重要性。
MedSci原创 - 丙酸血症 - 2025-03-25
Translational Psychiatry：多组学视角揭示精神障碍相关基因通路在炎症性肠病发病机制中的作用
四个关键基因及其下游通路中，QDPR和HP与IBD风险增加相关，而DBI和MAX则对UC具有保护作用。这些发现为未来肠-脑轴疾病的干预和治疗提供了潜在的靶点。
MedSci原创 - 炎症性肠病，精神障碍，孟德尔随机，肠-脑轴 - 2025-03-25
【论著】急性前循环大血管闭塞性轻型卒中行单纯药物治疗患者早期神经功能恶化的影响因素分析
本研究拟通过分析行单纯药物治疗的急性前循环大血管闭塞性轻型卒中患者的临床资料,探讨发生END的影响因素,以期有助于指导临床治疗｡
中国脑血管病杂志 - 早期神经功能恶化，急性前循环大血管闭塞性轻型卒中 - 2025-03-22
SMARCB1缺陷型颅底软骨肉瘤？12p、IDH1/2检测确认睾丸生殖细胞肿瘤转移
多证据表明软骨肉瘤是转移性 TGCT 的 STM，其免疫和分子特征独特，患者化疗无反应去世。
苏州绘真医学 - 睾丸生殖细胞肿瘤，体细胞型恶性肿瘤 - 2025-02-09
20岁的他因运动不耐受住进ICU，竟是这种罕见病作祟
20 岁大学生小李起初疑患横纹肌溶解症，后经多项检查确诊为脂质沉积性肌病（晚发型多酰基辅酶 A 脱氢缺陷），该病易误诊，治疗包括药物、饮食调整等。
MedSci原创 - 脂质沉积性肌病，晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷 - 2025-02-08
eGastroenterology：PTPRD-STAT3轴：代谢性肝病治疗新靶点的突破性发现
法国等多国团队研究发现，PTPRD 通过抑制 STAT3 信号通路维持肝脏代谢平衡，其表达缺失与代谢性肝病相关，有望成潜在生物标志物与治疗靶点。
eGastroenterology - 代谢相关脂肪性肝病，PTPRD - 2025-02-07
《中国实用儿科杂志》：甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
虽然MMA的治疗已经取得了一定进展，但总体预后仍然较差，特别是对神经系统造成的损害难以逆转。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2025-01-15
新年巨献：2024年度中国十大医学研究揭晓
“2024年度中国十大医学研究”正式揭晓。回望2024，我国科学家取得了丰硕的研究成果，为世界医学的发展做出了巨大的贡献。
MedSci原创 - 十大医学研究 - 2025-01-13
新年巨献：2024年度中国儿科&罕见病领域十大医学研究出炉
“2024年度中国儿科&罕见病领域十大医学研究”正式揭晓。回望2024，我国科学家在儿科&罕见病领域取得了丰硕的研究成果，为世界医学的发展做出了巨大的贡献。
MedSci原创 - 儿科，罕见病，十大医学研究 - 2025-01-13
Alzheimer's & Dementia：中国人群揭示阿尔茨海默病11个新候选基因及其潜在病理机制
研究鉴定了11个新的阿尔茨海默病候选基因，其中RABEP1的罕见变异p.R845W被确认会引起内吞障碍，并促进有毒淀粉样蛋白β的积累。候选基因与AD相关的认知功能和脑成像特征表现出显著关联。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，认知功能，全基因组测序，罕见变异 - 2024-12-25
