2020-02-18
肌强直性营养不良是一种影响骨骼肌和心脏的遗传性系统性疾病。肌强直性营养不良通过基因检测是诊断和识别存在心脏并发症风险患者。本文主要针对成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗提出了专家建议。
2015-03-25
2015年7月,美国神经病学学会(AAN)和美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM)共同发布了肱型肌营养不良症的评估,诊断和管理指南。
2024-04-15
该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群,及早为其提供减少生育风险的遗传咨询,促进MLD的规范化防控。
2022-10-15
研究显示从相关性系数来看,脑瘫儿童使用 SGNA 评估结果显示营养不良与下呼吸道感染的相关性明显高于脑瘫分型、GMFCS 等脑瘫临床特征与下呼吸道感染的相关性
2015-03-31
2015年3月,美国神经病学学会(AAN,American Academy of Neurology)联合美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同发布了先天性肌营养不良症的评估诊断和管理指南。
2021-12-15
这是美国肝病学会(AASLD)首部关于肝硬化患者营养不良、衰弱和肌肉减少症管理的指导性文件,主要为临床医生在管理肝硬化患者营养不良、衰弱和肌肉减少症时提供实用的指导建议。
2024-03-30
新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的,本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
2023-09-15
指南制订工作组将根据循证指南的制订原则和步骤开展指南制订工作,组建包括神经肌肉疾病、循证等领域的多学科专家团队。该计划书主要阐明了指南制订的目的、意义以及指南制订的完整流程。
2024-10-31
本文主要针对DMD治疗起始、治疗前干预、可用化合物的选择和治疗监测(剂量、持续时间和停药)等提供指导建议。
2023-08-17
脑白质营养不良“白质消失”(VWM)是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议,在 2 岁及以上可以行走的人群中,抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
2024-07-09
本文详细介绍了临床医生就青少年 DMD 患者从儿科神经科医生过渡到成人神经科医生所达成的共识结果,该共识可作为最佳实践指南,确保患者在治疗的每个阶段都能得到持续全面的护理。