2020-09-03
为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗，指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治，中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优
2019-10-30
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
2020-07-23
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
2019年11月，英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组（UKCGG）共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%，个体终生
发布日期：2015-02-01 英文标题： 制定者：美国胃肠病学会 出处： 内容介绍： 最近美国胃肠病学会（ACG）发布了最新的遗传性消化系肿瘤综合征临床指南（2015.Feb）。
2022-10-18
脑源性视力障碍(CVI)在多数情况下是神经发育状况的一部分或作为多种复杂残疾的特征发生。本文主要介绍了CVI的临床评估、调查、诊断和初步管理的相关内容。
2022-01-29
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
2022-01-10
遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的致残性疾病，早期诊断和有效治疗至关重要。对 HAE 诊断和管理的全球 WAO/EAACI 指南的修订和更新为 HAE 的管理提供了最新的指导。
2015-03-01
2015年3月，英国肾脏病协会(RA)联合英国皇家麻醉医师学会(RCoA)共同发布了遗传性盐耗性碱中毒患者围术期管理指南，盐耗性碱中毒患者低钾低镁常见，其围术期风险与低钾血症相关，低镁会进一步增加风险。本文的主要目的是降低该类患者的围术期风险，主要适用于≥18岁成人存在确诊的遗传性盐耗性碱中毒患者。
