2023-12-13
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
大疱性表皮松解症(EB)是一组遗传性疾病的总称，其四种主要亚型包括单纯型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、营养不良型EB (DEB)和Kindler型EB(KEB)。本文主要针对新生儿EB的管理提
2021-10-20
意大利儿童胃肠病、肝病和营养学学会(SIGENP,Italian Society of Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition)
2021年10月，意大利儿童胃肠病、肝病和营养学学会(SIGENP)发布了新生儿和婴儿胆汁淤积症的诊断方法意见书。新生儿和婴儿胆汁淤积症（NIC）是一种遗传或代谢紊乱，可通过手术治疗纠正。
2016-06-15
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
2023-01-10
构建早发型新生儿败血症预后不良风险评估模型，以期为临床预防护理提供参考。方法 选取医院2020年12月—2021年12月收治的早发型新生儿败血症患儿共118例，根据患儿预后将其分为对照组（
2021-10-20
意大利儿童胃肠病、肝病和营养学学会(SIGENP,Italian Society of Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition)
2021年10月，意大利儿童胃肠病、肝病和营养学学会(SIGENP)发布了新生儿和婴儿胆汁淤积症的诊断方法意见书。
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
2017-06-30
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论，并达成以下共识。
2022-06-16
病人在胎龄36周时因头盆腔不成比例和未开始分娩（出生体重：2630克）而分娩。在妊娠32周对母亲进行常规产前超声检查时，在胎儿中检测到右侧面部肿瘤。体格检查显示右颌面部有一块7 cm× 7
2018-07-20
本文依托于科技改革与发展专项应急项目，主要关注中国寨卡病毒宫内暴露相关的临床特征和管理研究，我国有18 例输入性寨卡病毒感染病例，其中未见孕妇，尚未发现因妊娠期寨卡病毒感染导致的新生儿小头畸形的发生。虽然我国目前没有发现相关病例，但是存在胎儿生长受限及小头畸形患儿，其中一些患者病因不明，因此可以按照该管理建议进行筛查及评估，避免严重出生缺陷的发生，警惕寨卡病毒感染情况，我国可按照此管理建议对于小头
