遗尿症被定义为五岁或以上儿童在睡眠期间反复、自发地排尿。它影响了美国 5 到 700 万儿童。原发性夜间遗尿症是由膀胱容量和夜间尿液产生之间的差异以及儿童未能响应膀胱充盈而醒来引起的。较少见的是，遗尿
2014-09-20
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
2021-12-20
畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症如无头精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。
2021-11-20
畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。
2021-07-30
畸形精子症是指精液中正常形态精子百分率低于正常参考值下限，是男性不育症最常见的病因之一。中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织专家成立编写组起草本共识，并经国内多位生殖男科专家审阅修订。本共识
2021-07-30
少精子症作为男性不育最常见的类型之一，是指射出体外的精液中精子总数（或精子浓度）低于正常生育力男性精液检查参考值下限。本共识由中国医师协会生殖医学专委会生殖男科学组组织专家编写，从少精子症的病因、诊断
2021-07-30
无精子症是男性不育症中最严重的一种情况。为进一步规范无精子症的诊疗过程，由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组发起，组织无精子症领域的专家成立编写小组，基于临床实践和已发表文献共同讨论和制定此共
2021-05-15
黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会于2017年修订了《原发性骨质疏松症诊疗指南》，对提高我国骨质疏松症的诊断及治疗水平发挥了有益的作用。近年，我国在男性骨质疏松症的流行病学、诊断和治疗等方面都取得了一
成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ～ 20 000。青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
