EBioMedicine：肌萎缩侧索硬化疾病进展的临床预后和生物学标记
本研究表明NfL作为预后生物标志物的重要性，并提出了其在ALS临床试验设计中的潜在应用。然而，需要进一步的研究来确认这些发现，并将这些生物标志物转化为临床实践中的工具。
哮喘背后的杀手！久治不愈的哮喘，背后另有玄机，直到做了这个检查才确认真凶
钱先生哮喘反复，检查发现肺不张。排查后确诊嗜酸性肉芽肿性多血管炎，易误诊。介绍其症状、诊断及治疗。
如果6岁以内的孩子，长期不明原因腹泻、血便、发热、体重不增、营养不良……那么小心！他有风险患有这种罕见病
小溪患极早发型炎症性肠病，介绍其症状、诊断标准及治疗方法。此病与基因突变有关，发病早、症状重，干细胞移植结合营养支持为较好治疗手段。
本以为，缺钙只是小问题，没想到背后隐藏着罕见遗传病
21 岁小孙骨科手术后血钙低，甲状旁腺激素高。经诊断为假性甲状旁腺功能减退，介绍其症状、分型、检查诊断及治疗，强调及时诊治预后良好。
反复发热，长不完的脓包，竟然是疫苗“反噬”
4 岁小卓患罕见播散性卡介苗病，基因检测发现白细胞介素 12 信号通路缺陷。介绍该病症状、诊断及治疗，强调免疫缺陷是病因，造血干细胞移植是唯一根治方法。
【协和医学杂志】新型小分子示踪剂[68]Ga-NY104 PET/CT评估von Hippel-Lindau综合征一例
在本例患者中，68Ga-NY104有效检测出VHL综合征相关的肾脏、胰腺、肝转移病灶及小脑病灶，进一步提示了68Ga-NY104 作为“一站式”示踪剂检出VHL相关病灶的应用前景。
吃饭没胃口，血糖低不说，还常常乏力多觉？不正常吃饭，竟然被送进了急诊重症监护室……
65 岁柳阿姨因不正常吃饭患韦尼克脑病，介绍其症状、诊断及治疗，强调及时补充维生素 B1 和去除病因，MRI 检查敏感。
致命的烧烤！谁能想到，一顿烧烤引起的腹泻，竟然住了进ICU，换了5次血才救回命！
大学生小王腹泻后四肢无力，被确诊吉兰 - 巴雷综合征。介绍该罕见病的发病机制、临床表现、诊断标准及治疗方法。
奇迹发生了！医生曾断言他活不过3岁，他却靠着试药活过13岁！可喜的是，全球首个且唯一药物落地海南
Garrett 患酸性鞘磷脂酶缺乏症，5 岁参加临床试验，后酶替代疗法获批。介绍该罕见病分型、临床表现、诊断及治疗，其药品落地博鳌乐城。
命悬一线！本以为是小感冒，却住进了ICU，隐藏在感冒后面的恶魔
24 岁刘女士发热咽痛后病情加重，经排查确诊暴发性心肌炎。介绍其病因、临床表现、检查诊断及治疗方法，暴发性心肌炎起病急、进展快、病死率高。
现实版的三尸脑神丹，真的有“尸虫”啃食人脑，死亡率高达97%
介绍现实中的 “食脑虫” 耐格里阿米巴原虫，感染后致死率高，症状类似脑膜炎，多因接触温暖水域感染，诊断方法多样，治疗有推荐药物，预防需注意游泳和饮食。
天生的海绵宝宝，无力的坐、立、走，甚至呼吸，幸运的是，有药可医
本文介绍脊髓性肌萎缩症，包括症状、致病原因、携带率、分型、诊断及治疗。多款药物获批，经医保谈判价格降低。
遗传的蛋白尿？一家4口患有同一种罕见病，等待他们的是透析和肾移植
15 岁超超视力听力下降且有蛋白尿，被诊断为 Alport 综合征，介绍其症状、分类、诊断及治疗，其家人也患病。
