吓人！90岁奶奶左眼结膜长了“黑色的葡萄”，一查竟是……
两个月前突然发现左眼上睑长一黑色肿物，本以为是普通的包，并没有理会，但是逐渐出现视力下降，畏光流泪甚至流脓流血的症状，这才来到医院眼科门诊。
罕见病例｜B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例
现将收治的1例NPD-B病例报道如下，并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
论文解读｜孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要
该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
排便致瘫，猝不及防，突然背痛，会导致双下肢瘫痪？医生揪出真凶
我们经常听说，对于有心脑血管疾病的病人,便秘可能导致病情加重，过度用力排便甚至有导致死亡的风险。但是很少听说排便引起瘫痪的事例，这究竟是什么怎么回事？
长不完的疹子，连头皮、耳朵都不放过，散发着臭味，辗转求医，原来是这种罕见病
落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱病其确切病因尚未确定，目前认为，本病相关的病因或诱因包括遗传、药物、疫苗、紫外线、蚊虫等。
