视界突然崩塌！18岁少年为何突然看不清？原来是因为......
18 岁小浩患 LHON，这是线粒体遗传疾病，青壮年男性多发，母系遗传，致双眼视力下降等。诊断结合多方面，治疗药物多样但疗效各异，还与多因素相关，患者需规避风险并定期检查。
蔡磊参与推动的siRNA疗法RAG-21获得美国FDA授予的孤儿药资格
冻症的医学全称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一种神经退行性疾病。
从“小跑冠军”到“木头人”，男孩的身体为何渐渐失控？
6 岁的小明被诊断为杜氏进行性肌营养不良（DMD），这是一种常见的 X 连锁隐性遗传病。文章介绍了 DMD 的发病原因、男性和女性携带者的临床表现，还详细阐述了多学科的治疗方法及现状。
Guillain-Mollaret三角：软腭运动协调和控制的关键参与者！
本文介绍肥大性下橄榄核变性（HOD）这一罕见神经系统疾病，阐述其继发原因、发病模式、病理改变、临床表现、影像学特征、诊断依据及治疗现状，列举多例病例资料辅助说明。
花季女孩双眼失明、双腿瘫软是为何？真相揭开全家震惊！
23岁大学生小何患视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），介绍其发病过程。阐述NMOSD是自身免疫介导疾病，发病机制与AQP-4抗体相关，还讲了病因、诊断标准、治疗原则（分急性期、序贯、康复等治疗）。
36岁男子突遭“舞步诅咒”：从不安分到无法控制，竟是因为……
本文通过李先生的案例引出亨廷顿病，介绍其是常染色体显性遗传病，阐述临床表现（运动、认知、精神行为和非特异性症状）、诊断标准，还说明了目前以综合治疗为主的治疗方式。
《新英格兰杂志》：AAV9.LAMP2B基因治疗在Danon病中的I期研究
此项I期研究提供了关于RP-A501输注的安全性、心脏LAMP2表达及临床改善的证据，随访时间为24至54个月。
身体失灵、性格突变，18岁的他可能不是青春期，而是……
18 岁高中生小志身体出现多种异常后被诊断可能患有肝豆状核变性。文章介绍了该病是铜代谢障碍疾病，阐述其临床表现多样、诊断方法和治疗原则，包括药物、对症、肝移植治疗和饮食注意事项。
单次输注，多个心功能指标均改善！NEJM：基因疗法有望打破这种病“无药可治”局面
Danon病由LAMP2突变引起，极为罕见，目前主要靠心脏移植治疗但无法治愈。AHA年会公布RP-A501基因疗法1期试验结果，显示其可改善男性患者心脏指标，安全可控，2期研究正在开展。
《柳叶刀·神经病学》：法舒地尔在肌萎缩侧索硬化症中的安全性、耐受性和有效性研究
此次研究的结果为法舒地尔在ALS治疗中的应用提供了初步证据。虽然目前的数据主要集中在安全性和耐受性方面，但MUNIX评估结果提示法舒地尔可能具有延缓ALS病情进展的潜力。
NEJM：口服Infigratinib治疗软骨发育不全儿童的疗效与安全性研究
此次研究首次系统地评估了不同剂量Infigratinib在软骨发育不全儿童中的应用效果。
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
从天使微笑到频繁抽搐：孩子点头如捣蒜，哭闹不止，可能不是顽皮，而是…
小雅 5 个月大的宝宝乐乐被确诊患 West 综合征，介绍了该病症特征如痉挛发作、脑电图高峰失律等，还阐述了分类、脑电图表现及治疗方法，强调早期诊断治疗对患儿脑部发育等的重要性。
由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征
此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
