神经退变+糖尿病+视网膜退变：这个病您想到了吗？
无铜蓝蛋白血症是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病，以铜蓝蛋白缺乏、铁代谢障碍为主要特征，典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征。
2024 EPOC建议：迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准建议。
防不胜防！人在家中坐，罕见病毒从天降，专家：气候变化惹的祸
加拿大一六岁男孩因蚊子叮咬感染詹姆斯敦峡谷病毒患脑膜脑炎，介绍该病毒传播、症状、诊断、治疗及预防，提醒注意相关疾病风险。
Nature Medicine：逆转录病毒基因治疗腺苷脱氨酶缺乏症的长期真实世界研究
研究证明了逆转录病毒基因疗法治疗ADA-SCID在长期和实际应用中的安全性和有效性。尽管存在一些限制，但结果支持这一疗法作为一种治疗ADA-SCID的有效手段。
总是“眼皮跳跳”？不一定是吉兆，小心这种“挤眉弄眼”的罕见病
宋阿姨眼皮跳动十年，确诊梅杰综合征，经多种治疗效果不佳，后接受脑起搏器植入术症状改善。介绍该病病因、分型、诊断及治疗方法。
3块猪排，住进ICU? 和撸猫有关？
17 岁的 Jonathon 因呼吸困难入院，经查对猫皮屑、猪肉过敏，介绍猪肉过敏的两种类型，包括猪肉—猫综合征和红肉过敏综合征，还提到猪肉感染猪链球菌脑膜炎，给出诊断和治疗方法。
肺保住了！一场意外的发烧，他却憋得难以呼吸，险些让他失去右肺
11 岁成成患罕见腺样囊性癌致气管梗阻，专家冒险采用胸腔镜辅助切除病灶实现气道重建，康复出院。介绍该病临床特点、诊断及治疗。
2024 新加坡共识建议：优化阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断和治疗
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液病，以血管内溶血、血栓形成和骨髓衰竭为特征。本文主要针对优化PNH的筛查、诊断和管理，制定了16项共识声明。
发热39℃，退热治疗无效，不是新冠，不是甲流，原来是它惹的祸
32岁赵先生发热后转院，确诊为发热伴血小板减少综合征，介绍其传播、症状、检查、诊断、治疗和预防，包括蜱叮咬等相关内容。
暴瘦20斤，一吃就吐，是这扇“门”失灵了
31岁张先生患贲门失弛缓症，介绍其病因不明，症状包括吞咽困难等，诊断方法有内镜、造影、测压等，治疗有多种方式，POEM 为新型有效微创法。
长得漂亮也是病！肤白貌美，大长腿的美男，不一定是白马王子，有可能是“三体人”
介绍克氏综合征，包括病因、临床表现、诊断方法，虽无法治愈但可治疗，如睾酮替代，还提及生育相关情况，如可生育但有遗传风险等。
此生不能吃肉！32岁男子郊游“惹”上了这虫子，却改变了人生
32岁夏先生多次饭后过敏，经查对红肉过敏，病因是蜱虫叮咬，介绍其症状、诊断方法和治疗手段，如避免红肉、对症治疗等。
