多基因或复杂疾病的基因治疗
基因治疗是一种利用核酸药物治疗疾病的方法，它涵盖了基因补充、基因替换、基因沉默以及基因编辑等方面的技术。相较于传统药物，基因治疗提供了一种病因治疗的新途径，旨在不仅缓解症状，还能实现治疗基因的持久表达
![2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]](https://img.medsci.cn/20240903/1725341171858_8538692.jpg?imageMogr2/format/webp "2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]")
2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]
依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。
反复腹痛，并不是普通的胃肠炎，凶手竟然是一把坚果
介绍 41 岁患者小王患嗜酸性粒细胞性肠炎的经过，包括症状、检查诊断及治疗方法，病因可能与食物过敏有关，强调饮食控制和激素治疗等。
活着的幽灵！只有半张脸！一半脸面如桃花，一半脸形若枯槁
介绍 Parry-Romberg 综合征患者考德威尔的经历，阐述该疾病的发病机制、症状、诊断依据及以手术为主的治疗方法。
中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征
这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。
被“流感”击中，短短几天却生死一线，住进了PICU，原来是它藏在身体里
介绍儿童急性坏死性脑病，包括病因、特点、临床表现、检查、诊断及治疗，强调流感季儿童预防病毒感染及警惕相关症状及时就医。
身患“帕金森”的大爷，久治不愈，谁能想到，与“蜂鸟”有关
介绍 65 岁展大爷病例，诊断为进行性核上性麻痹，阐述其症状、影像表现、分型及治疗方法，强调综合诊断及对症支持治疗的重要性。
