“绘”解读 真报告丨肺癌检出EGFR p.V845L罕见突变，用药追溯到6年前的文献！
昨天 苏州绘真医学 苏州绘真医学 发表于陕西省
对 61 岁男性肺腺癌患者进行肺癌靶向 18 基因检测，发现 EGFR 基因 p.V845L 变异，有潜在临床意义。
近期，我司为一位61岁的男性肺腺癌患者，出具了一份肺癌靶向18基因检测报告，并为后续治疗提供依据。今天，我们就来专业且通俗地解读一下这份报告。
一、检测基本信息速览
患者本次送检血液标本做靶向18基因检测，旨在于指导后续靶向治疗方案。我司在收到样本后，为之做了二代测序（NGS）检测并伴随全流程的样本质量控制，仅用3天就快速为患者出具了合格的检测报告，并保障检测的科学性与准确性。
二、检测结果核心解读
检测报告显示，患者EGFR基因发生p.V845L变异，变异丰度达50.54%，突变位于EGFR基因21号外显子，被划分为II类变异，具有潜在的临床意义。
图1 患者报告检出
EGFR基因编码的蛋白是受体酪氨酸激酶，在正常组织中低水平表达，却在多种癌症（包括肺癌）中异常激活。经调研发现，EGFR p.V845L突变处于EGFR蛋白激酶结构域内，导致EGFR信号通路异常激活，促进肿瘤生长，进而对肿瘤的发生发展产生影响，也可能影响靶向药物的结合能力[1-2]。
图2 文献关于EGFR p.V845L突变的报道
靶向用药指导方面，针对EGFR p.V845L突变，目前尚无FDA/NMPA批准或指南共识推荐的高证据等级药物。调研发现，埃克替尼在临床前研究中显示出对携带该突变患者的敏感性，属于临床前研究证据。具体为6年前天津医科大学总医院在JTO上发表的一篇案例，表明携带EGFR V845L的患者在使用埃克替尼治疗时表现出部分反应（PR）的疗效[3]。
图3 天津医科大学总医院发表在JTO上的案例
这意味着，埃克替尼或许能为患者的靶向治疗带来一定效果，不过具体用药还需临床医生综合患者的整体状况，如身体耐受性、疾病分期等因素后谨慎决策。
三、其他治疗信息指导
此外，结合目前非小细胞肺癌领域的多靶点抑制剂的获批，如安罗替尼、贝伐珠单抗（非鳞癌适用）、重组人血管内皮抑制素（恩度）、雷莫西尤单抗以及Necitumumab（适用于肺鳞癌），这些都是不基于基因标志物的靶向用药，也可能是患者治疗的方案选择。具体药物的使用也需医生根据患者的病情，如癌症的组织学类型、疾病进展阶段、身体机能等多方面因素综合考量。
参考文献：
[1]Uribe ML, Marrocco I, Yarden Y. EGFR in Cancer: Signaling Mechanisms, Drugs, and Acquired Resistance. Cancers (Basel). 2021 Jun 1;13(11):2748. doi: 10.3390/cancers13112748. PMID: 34206026; PMCID: PMC8197917.
[2]Mueller K L , Powell K , Madden J M ,et al.EGFR Tyrosine 845 Phosphorylation-Dependent Proliferation and Transformation of Breast Cancer Cells Require Activation of p38 MAPK[J].Translational Oncology, 2012, 5( 5):327-334.DOI:10.1593/tlo.12163.
[3]Yue D , Sun B , Zhang B ,et al.EP1.14-26 Uncommon EGFR Mutations Sensitive to First-Generation EGFR-TKI, Icotinib[J].Journal of Thoracic Oncology, 2019, 14(10):S1041-S1042.DOI:10.1016/j.jtho.2019.08.2311.
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#肺腺癌# #EGFR p.V845L#
6