AAAAI 2025 | 专访艾森豪威尔医疗中心Paul Formaker：从误诊到确诊，桥本氏脑病的复杂诊断之路

桥本氏脑病，又称甲状腺炎相关脑病，是一种罕见的自身免疫性疾病，临床表现复杂多样，表现为多种神经系统体征和精神症状，具有非特异性和多变性的特点。桥本氏脑病本身由于发病率低，因此在临床中诊断某些发病的患者易出现漏诊。

近期，在2025年美国过敏、哮喘和免疫学会年会（AAAAI）暨世界变态反应组织（WAO）联合大会上，梅斯医学对来自艾森豪威尔医疗中心Paul Formaker教授进行专访，分享了一例桥本氏脑病病例，并强调其在诊断和治疗上的复杂性。

梅斯医学：能否请您简单概述一下您所发表的这个病例的主要情况？在诊疗过程中，您和团队是如何一步步确定是桥本脑病而非其他疾病的呢？

Paul Formaker教授：非常高兴能与大家分享这个病例。在这个病例中，患者是一位女性，几个月前因突发中风紧急送往医院，最初诊断为脑梗塞，并接受了常规药物治疗后出院。然而，几周之后，患者出现了言语混乱和神经功能障碍，起初我们怀疑是再次发生中风，但经过一系列深入检查后，这一假设被排除，最终确诊为桥本氏脑病。

在患者首次入院时，我们立即安排了磁共振成像（MRI）扫描，结果显示没有发现白质改变或任何中风迹象。为了更全面地了解病情，我们进一步进行了包括血液学、生化项目、毒理学筛查、感染性疾病检查等在内的广泛检查，甚至通过腰椎穿刺获取脑脊液样本进行分析。然而，这些检查结果均未发现明显异常。

尽管如此，患者的状况并未见好转，反而逐渐恶化，超声检查发现了假性球麻痹症状，脑电图提示存在癫痫发作。在第九天进行的第二次头部MRI检查，我们终于观察到了一些非特异性的白质变化。尽管对脑脊液样本进行了详细的检测，但我们未能找到与初步怀疑疾病相匹配的结果，从而排除了这一可能性。

随后，我们将注意力转向抗甲状腺抗体的检测。当发现该抗体呈阳性时，结合患者有放射性碘消融术后甲状腺功能减退的病史，虽然其促甲状腺激素水平正常，但我们意识到这可能是一个关键线索。鉴于此，我们重新审视了最初的鉴别诊断，并决定采用类固醇作为治疗方案。令人欣慰的是，随着治疗的进行，患者的症状显著改善，脑电图异常消失，神经系统症状也随之缓解。综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及治疗反应，最终确诊为桥本氏脑病，具体表现为与抗甲状腺抗体相关的类固醇反应性癫痫。

梅斯医学：针对桥本氏脑病这类罕见疾病，您认为未来在研究和诊疗方面有哪些值得关注的方向呢？

Paul Formaker教授：当前，桥本氏脑病是一种有争议且知之甚少的疾病，其诊断标准尚未统一。随着医学研究的深入，我们迫切需要进一步明确该病的诊断标准，以实现早识别早诊断早预防。值得注意的是，对于桥本氏脑病的确诊，不能仅仅依赖单一的实验室检查结果，而应综合考虑患者的临床表现、病史以及多种检测指标，进行全面细致的分析。由于桥本氏脑病较为罕见，患者往往面临长期且严重的神经系统损害风险。因此，在治疗策略上，除了现有的类固醇和免疫调节药物外，还需积极探索更多有效的治疗方案，以期改善患者的预后，并提高患者生活质量。

综上所述，虽然桥本氏脑病目前存在诸多未知与挑战，但通过对现有知识体系的不断深化和完善，结合更加开放和创新的临床实践方法，我们可以期待在未来更好地应对这一疾病，减轻患者的痛苦，为其带来希望。