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27岁的他情绪阴晴不定,每天都像过山车,没想到竟是罕见病作祟

2025-01-10 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于陕西省

27 岁李先生出现情绪和身体症状,被确诊为肝豆状核变性。文章介绍了该病(病因、临床表现多样、诊断流程和治疗原则),还提供了参考资料。

27岁的李先生最近情绪反复无常,时而烦躁易怒,时而低落抑郁,还伴有乏力和手部轻微震颤。起初,他以为是工作压力大引发的抑郁症,便自行购买了保健品尝试改善情绪。几个月后,症状不仅未缓解,手部震颤逐渐加重,他不得不前往医院就诊。

神经科医生在详细询问病史后发现,李先生的母亲在50岁时曾被诊断为肝硬化。此外,体格检查中医生观察到李先生眼角有一圈金黄色的环状物——角膜色素环(Kayser-Fleischer环)。进一步的血液和尿液检查提示铜代谢异常,结合肝脏磁共振影像,李先生被确诊为肝豆状核变性(Wilson病)

什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病(WD),是因铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。

WD可在任何年龄发病,主要以儿童、青少年多见,5~35岁多发,发病年龄< 10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面,男性和女性患病率相当。有研究结果显示,表现为神经精神系统症状的WD患者中,男性相对多见,且发病年龄更小;肝脏症状WD患者中,女性较为多见。我国尚缺乏全国性流行病学调查资料。

临床表现

WD患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异,主要表现为肝脏和/或神经系统受累。肝脏受累为主要表现的WD发病相对较早(> 2岁就可能发病),神经系统病变常较肝病晚10年出现(通常> 15岁)。此外,还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。

(一)肝脏表现

肝脏是WD最常累及的器官之一,患者在诊断时通常都存在不同程度的肝损伤,轻者可只有组织学损伤。根据轻重程度以及病程长短不同,临床上可表现为无症状、急性肝炎、急性肝衰竭(ALF)、慢性肝炎、肝硬化等多种形式。

(二)神经精神系统表现

神经系统的常见表现有:肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。

(三)眼部表现

K-F环是铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环,是WD的典型特征之一。K-F环反映铜在中枢神经系统的蓄积,经驱铜治疗后,可逐渐消散。

(四)溶血

WD可因过多的铜离子损伤红细胞膜而发生Coombs阴性的溶血性贫血。溶血性贫血可急性发作,也可呈阵发性或慢性病程。

(五)其他表现

WD还可以引起肾脏、骨关节等其他器官组织损害。肾损伤以肾小管损伤为主,骨关节病并不常见,可表现为骨质疏松症、骨软化症、自发性骨折、佝偻病。

诊断

基于临床实用及便捷性,考虑到基因检测已逐步普及应用,肝活检有创、肝组织铜分布的不均一性,推荐按照图1的诊断流程、分步骤进行评分,一旦总分≥4分,即可确诊并启动治疗。

图片

治疗

WD治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。

WD是可用药物治疗的遗传代谢性疾病,其长期预后取决于治疗的早晚。治疗越早,损害越轻,预后越好。WD一经确诊,即应尽快开始药物治疗。

WD治疗一般分为初始治疗和维持治疗,但两者并无严格定义。一般经过6~12个月初始治疗,患者临床症状和生化指标异常趋于稳定后,即可进入维持治疗。

参考资料:

[1]中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版). 中华肝脏病杂志,2022,30(01):9-20.

[2]Sandahl TD , Laursen TL , Munk DE ,et al. The prevalence of Wilson's disease: an update[J]. Hepatology, 2020,71(2):722-732. DOI: 10.1002/hep.30911

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