身体失灵、性格突变,18岁的他可能不是青春期,而是……
18 岁高中生小志身体出现多种异常后被诊断可能患有肝豆状核变性。文章介绍了该病是铜代谢障碍疾病,阐述其临床表现多样、诊断方法和治疗原则,包括药物、对症、肝移植治疗和饮食注意事项。
乳腺癌Nottingham组织学分级系统(Nottingham Grading System,NGS)
乳腺癌Nottingham组织学分级系统(Nottingham Grading System,NGS)
论文解读| Z Liang/Zhang X/Wang J/Li Z教授团队揭示糖尿病肾病患者外周血单核细胞的免疫炎症反应特征
深圳市人民医院团队利用单细胞RNA测序技术研究糖尿病肾病(DN)患者外周血单核细胞(PBMC)免疫炎症反应特征,发现DN组髓系细胞、B细胞等变化及相关通路作用,为理解DN发病机制提供新见解。
单次输注,多个心功能指标均改善!NEJM:基因疗法有望打破这种病“无药可治”局面
Danon病由LAMP2突变引起,极为罕见,目前主要靠心脏移植治疗但无法治愈。AHA年会公布RP-A501基因疗法1期试验结果,显示其可改善男性患者心脏指标,安全可控,2期研究正在开展。
口服用药,降脂近86%!JAMA:新药有望使800多万患者获益
全球超 800 万人有脂蛋白(a)水平升高与心血管疾病。muvalaplin 可降其水平,2024 年 AHA 年会公布相关数据,显示效果显著且安全性好。此外,靶向疗法研发有进展,多种类型正研发。
肩关节总是“咔咔响”:3 大原因和 7 个缓解动作
本文介绍肩关节解剖、运动模式,对肩关节弹响分类阐述(生理性、病理性及各自特点、产生原因),并说明改善肩关节弹响的方法,着重介绍常用物理治疗及运动疗法的具体动作训练。
血糖的稳定与肝脏的关系
文章阐述血糖的来源与去路中肝脏所起作用,包括肝糖原分解、糖异生、糖原合成、脂肪合成与转化等,还介绍肝脏在胰岛素、胰高血糖素、肾上腺素等激素调节血糖过程中的重要作用。
武汉大学刘兴海教授《AHM》:便携式电化学传感器对人体体液中维生素C的快速识别检测
武汉大学刘兴海教授团队发表研究,以仿生材料制备电化学感应探针,集成便携式电化学传感器,实现人体体液维生素 C 便携检测,介绍研究过程、传感器性能及应用前景。
广州大学王刚团队《自然·通讯》:首次实现在哺乳动物细胞中持续进化碱基编辑器
广州大学王刚等人在NatureCommunications发文,介绍成功研发的哺乳动物细胞持续定向进化系统(CDEM),阐述其在BE编辑方面的突破、对CBE和ABE进化的成果、科学意义和未来展望。
2024 SFNV/FSC科学声明:改进缺血性卒中和短暂性缺血性发作后房颤的检测
本文支持广泛发展患者路径,以实现卒中后最有效的房颤筛查,评估应由多学科团队进行,包括心脏病专家和血管神经科专家。
早期肺癌手术之后的复发风险高或低,与EGFR、KRAS等这些基因突变有关系!
本文探讨驱动基因突变与一期非小细胞肺癌术后复发风险关系,介绍相关研究统计 1330 名患者数据,分析得出 KRAS 基因 G12V 突变等特定基因突变对复发率、生存期等的影响。