Circulation:长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,
MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01
Circulation:长QT综合征患者更易发生低血糖?!
由于延长的心脏复极化,hERG(编码Kv11.1电压门控钾通道)的功能突变导致长QT综合征(LQT2)。
MedSci原创 - LQT,低血糖,心脏复极 - 2017-03-02
PHARC综合症
PHARC综合症是一种罕见且临床表现多样化的综合征,目前尚无有效的治疗方法。鉴于该疾病的复杂性和多样性,临床医生在面对疑似病例时应保持高度警惕,并及时进行遗传学检测。
MedSci原创 - PHARC综合症 - 2024-11-11
Circulation:先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里,有报道称多种基因导致了这种情况,并对患者进行了常规检测。
MedSci原创 - 先天性长QT综合征,致病基因 - 2020-02-14
JACC:长QT综合征的风险分层评估体系的建立
长QT综合征(LQTS)是一种常见的遗传性心律失常,常由KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变导致,该疾病会引起致死性心律失常事件(LAEs)的发生。
MedSci原创 - 心血管,β受体阻滞剂,LQTS - 2018-04-16
JACC:长QT综合征的预后较以往有明显改善!
长QT综合征(LQTS)是一种潜在致命性心脏病,患有LQTS的患者每年有1%-5%的概率出现晕厥、心跳骤停或心脏性猝死。
MedSci原创 - 心血管,长QT综合征 - 2017-07-24
长QT综合征过度诊断和误诊的5大原因
38%的误诊是由于对临床因素的误解;29%的误诊是由于对诊断试验的误判;17%的误诊是因为在表型较弱或缺乏表型的情况下进行基因检测,呈显著阳性;16%的误诊是由于错误的LQTS、心脏猝死或原因不明猝死
中国医学论坛报今日循环 - 晕厥后QT间期延长,LQTS的基因检测呈显著阳性,不明猝死 - 2023-02-03
空泡蝶鞍综合症
空蝶鞍一般对视力无影响,但疝较大以致挤压视交叉时则可发生不同程度的视力损害,视野缺损,单侧或双侧视盘苍白。文献报告空蝶鞍患者视力障碍发生率约34.2%,但儿童病例则仅为6%。
华夏影像诊断中心 - 空泡蝶鞍综合症,原发性空鞍,先天性鞍膈发育缺陷 - 2022-10-06
JAHA:长QT综合征表型严重程度与胎儿死亡风险的关系
具有更严重表型的长QT综合征的妇女胎儿死亡的发生率更高。孕妇QTc较长导致胎儿丢失,服用β受体阻滞剂且QTc >500 ms的患者所生婴儿的出生体重较低。
MedSci原创 - 严重程度,长QT综合征,胎儿死亡 - 2023-11-30
布加氏综合症
布加综合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压征。
放射沙龙 - 血液高凝状态,静脉受肿瘤的外来压迫,癌肿侵犯肝静脉 - 2022-10-25
“学医综合症”标准病历
住 院 病 历 主诉:发现踏上医学贼路后悔6年,感觉进行性加重1年 现病史:患者于2007年高考后在家人及朋友的坑蒙拐骗下出现阵发性对从医事业的诡异想,同时伴有对美好未来的憧憬、对理想执着追求等异常亢奋心理表现。自2007年报考医学院饱受解剖学,生理学,病理、免疫、病生,内外妇儿等摧残后出现营养不良,目光呆滞,抑郁寡欢, 伴自残倾向。症状时轻时重,未加重视且未进行规范诊疗。20
网络 - 搞笑,医学生 - 2015-02-25
胎儿心率或能预测长QT综合征
近期一项针对胎儿长QT综合征(LQTS)的研究表明,对于正常和患有LQTS的胎儿,胎心率(FHR)随着胎龄(GA)发生变化。胎儿长QT综合征(LQTS)与复杂的心律失常,包括尖端扭转型室性心动过
医学论坛网 - 胎儿,心率,长QT综合征,心律失常 - 2012-11-16
2010 获得性长QT间期综合征的防治建议
中华心血管病杂志,2010,38(11):289~292 - 2010-11-28
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