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【3月19日直播预告】守护新生- 串联质谱之新生儿拓展遗传代谢病筛查
上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、上海交通大学医学院附属儿童医院田国力教授和上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授特定于3月19日进行“串联质谱之新生儿拓展遗传代谢病筛查”的直播分享。
MedSci原创 - 串联质谱法，新生儿遗传代谢病筛查 - 2025-03-14
JAMA Health Forum：新生儿镰状细胞病和地中海贫血筛查
通过采用分子遗传学测试进行新生儿血红蛋白病筛查，可以克服现有方法的局限性，提高诊断准确性，推动健康公平性的发展。
MedSci原创 - 新生儿镰状细胞病 - 2025-03-14
女性在遗传性代谢紊乱领域面临的多方面挑战
本研究强调了女性在IMDs领域的重要性，指出了当前存在的不足，并呼吁采取更多措施来支持女性患者及其照顾者，促进更公平有效的医疗实践。
MedSci原创 - 遗传性代谢紊乱 - 2025-03-14
JAMA Network Open：糖原贮积病Ib型患者的基因变异和临床特征
GSDIb是一种多系统受累的复杂疾病，其临床表现和基因变异具有高度异质性。
MedSci原创 - 基因变异，糖原贮积病Ib型 - 2025-03-14
述评｜王宇：建立公共卫生管理模式，促进消除病毒性肝炎危害
每间隔几年开展一次全国流行病学调查非常必要，对全面了解我国慢性病毒性肝炎及相关疾病负担和防治措施效果有着重要且权威的价值，是制定新防治政策、重点配置资源、采取科学有效措施的科学依据。
临床肝胆病杂志 - 公共卫生，病毒性肝炎 - 2025-03-13
皮肤菌群稳态与皮肤疾病研究进展
皮肤菌群与外部环境、宿主机体维持平衡，失衡易引发皮肤病。其组成因多种因素而异，且与皮肤各屏障交互。菌群失调与银屑病等皮肤病相关，可通过益生菌等调节菌群稳态来治疗。
海龙话皮 - 皮肤屏障，皮肤菌群 - 2025-03-10
屏状核：不只是意识的真正开关！
屏状核位于大脑基底节区，结构薄且功能复杂，与多脑区有广泛神经纤维投射，涉及意识整合等多种功能。其病变与癫痫、炎性脑病等疾病相关，研究在影像、神经环路等方面有进展，未来需多学科合作深入探索。
神经科学论坛 - 屏状核，疾病关联 - 2025-03-09
汉堡炸鸡竟是他们的致命套餐？揭秘禁忌食谱下的特殊童年：吃错一口，脑损伤逼近！
本文介绍了尿素循环障碍这一罕见遗传代谢病，包括定义、发病率、各亚型情况、急慢性及不同亚型特殊临床表现、诱发因素、诊断方法及急性期治疗要点等。
MedSci原创 - 尿素循环障碍，遗传代谢病 - 2025-03-07
婴儿胆道闭锁早期识别三步走
儿科保健医生在早期识别胆道闭锁方面具有独特的优势。美国儿科学会（AAP）发布了《保健医生在婴儿2-4周龄内识别胆道闭锁的指引：临床报告》，提出了一套实用的早期识别策略，值得我们深入学习和借鉴。
儿科学界 - 婴儿，胆道闭锁 - 2025-03-06
专家共识：脑电监测在全身麻醉/镇静患者临床应用的专家共识
本专家共识的制订目的在于为麻醉医务人员和相关从业人员的临床行为提供指导，加强全身麻醉/镇静患者的监测和管理，提升围手术期的医疗质量。
古麻今醉网 - 全身麻醉，脑电监测 - 2025-03-04
童广安 | 重症肌无力：临床诊疗困局与突破
重症肌无力是自身抗体介导的神经肌肉接头疾病，诊疗面临诊断难、治疗困等挑战。近年诊断与治疗有进展，新抗体检测等助力，靶向生物制剂等应用，中西医结合也有探索，未来需深化研究。
神经科学论坛 - 诊断，重症肌无力 - 2025-03-04
2024 阿根廷共识：先天性心脏病早期检测
本共识的目的是为先天性心脏病的早期检测和诊断提供建议。
Sociedad Argentina de Pediatría - 先天性心脏病 - 2025-03-04
9岁身高像5岁、曾是“袖珍男孩”？梅西也患的这种病，该如何改写生长轨迹？
8 岁的晨晨因生长激素缺乏症身材矮小，该疾病由垂体前叶生长激素分泌不足引发，病因多样，诊断需结合临床表现、多种检测，治疗采用基因重组人生长激素皮下注射。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，GHD - 2025-03-03
