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综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)
共识讨论了综合性携带者筛查的定义和目的、适用人群、筛查基因和疾病的选择原则、筛查策略、报告原则和遗传咨询等关键问题，供政策制定者、临床工作者、检测机构和民众参考。
国际遗传学杂志 - 携带者 - 2025-04-01
CGP指南解读 | 2024年V4版《NCCN结肠癌临床实践指南》更新解读
本文通过对以上内容进行解读，期待为结肠癌诊断、治疗及预后提供参考，确保患者及时得到专科治疗，为结肠癌精准化治疗提供借鉴。
中国全科医学杂志 - 结肠癌，解读 - 2025-04-01
Circulation：中国医学科学院胡盛寿等报告了DSG2/DSC2变异相关致心律失常性右室心肌病患者的自然史和临床结局！
该研究报告了DSG2/DSC2变异相关致心律失常性右室心肌病患者的自然史和临床结局。
iNature - ARVC，桥粒钙粘蛋白变异 - 2025-03-31
PCR检出BRAF V600E“误诊”甲状腺乳头状癌，病理确诊甲状腺滤泡癌同时检出罕见BRAF突变
本病例揭示了在分子检测及其结果解读中需谨慎对待。对用于诊断的基因检测，应始终考虑严格的验证或通过不同方法交叉验证，以确保对分子结果的合理判读。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，甲状腺滤泡癌 - 2025-03-30
Nature Medicine：术中即时诊断成真：Rapid-CNS²为脑肿瘤精准手术导航！
《Nature Medicine》研究的 Rapid-CNS² 平台打破困局，30 分钟内出关键分子诊断，24 小时完成全面分析，多中心验证准确率极高，为脑肿瘤诊疗带来变革。
生物探索 - 脑肿瘤，Rapid-CNS² - 2025-03-30
Cell：5个国家，超126万个单细胞！国际团队绘制首个亚洲人群免疫细胞多样性图谱
免疫细胞对免疫机制研究意义重大，现有研究多集中于欧洲人群。国际团队绘制首个亚洲人群免疫细胞多样性图谱 AIDA，发现种族、年龄、性别等影响免疫细胞特征，鉴定出独特 eQTL，为精准医学助力。
测序中国 - 免疫细胞，多样性图谱 - 2025-03-30
非整倍体非侵入性植入前基因检测——三思而后行！
无创胚胎植入前非整倍体筛查欲取代植入前非整倍体基因检测，但存在诸多缺点。Nakhuda 等人研究验证其局限性，如结果不确定、有母体污染等，niPGT-A 未来或可作补充，仍需更多验证优化。
生殖医学论坛 - 无创胚胎植入前非整倍体筛查，植入前非整倍体基因检测 - 2025-03-29
真实世界：结肠癌和直肠癌基因图谱有何差异，血液与组织突变检测一致性与ctDNA含量有关
研究分析 51982 例结直肠癌患者的真实世界数据，发现超半数样本有 RAS 或 BRAF 致病变异，ctDNA 肿瘤分数≥1% 时液体活检敏感性达 100%，还分析了其他基因变异及生物标志物情况。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，液体活检 - 2025-03-29
男子皮肤Q弹破纪录，脸夹161个夹子，脖子皮肤一拉可当口罩戴！
英国加里・特纳因患埃勒斯 - 当洛斯综合征创多项吉尼斯纪录。该病由基因突变引起，有皮肤、关节等多系统表现，靠症状及检测诊断，目前无特效疗法，以支持治疗为主。
MedSci原创 - 埃勒斯-当洛斯综合征，EDS - 2025-03-29
【协和医学杂志】微生态菌群与子宫内膜异位症相关性研究进展
本研究围绕微生态菌群与EMs的相关性展开综述，以期为该病的诊疗提供更多思路。
协和医学杂志 - 子宫内膜异位症，微生态菌群 - 2025-03-28
白癜风免疫发病机制的研究进展
细胞免疫中，多种T细胞、树突状细胞及细胞因子、趋化因子等发挥作用。体液免疫中，存在自身抗体和抗原，干预免疫机制或成治疗方向。
海龙话皮 - 白癜风，免疫发病机制 - 2025-03-28
Nature Methods：Paired-Damage-seq：同步解析DNA损伤与基因表达
3 月 24 日《Nature Methods》研究开发 Paired-Damage-seq 技术，能在单细胞水平同时分析 DNA 损伤与基因表达。
生物探索 - DNA损伤，基因组脆弱性 - 2025-03-28
最全综述：晚期EGFR突变NSCLC患者一线TKIs治疗的耐药机制以及后续治疗策略
本研究探讨了一线TKI治疗耐药的潜在机制以及可能的后续治疗策略。
苏州绘真医学 - NSCLC，酪氨酸激酶抑制剂 - 2025-03-28
多囊卵巢综合征的表观遗传学病因研究进展！
本文通过对PCOS表观遗传学相关研究进展进行系统综述，总结分析表观遗传在PCOS发生、发展中起到的重要作用，以进一步了解PCOS的发病机制，为其的诊断和治疗提供新思路。
生殖医学论坛 - 多囊卵巢综合征，表观遗传学 - 2025-03-28
