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魏斯-克鲁兹卡综合症家系的临床表型和遗传变异分析
研究显示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter变异可能是导致儿童（胎儿）魏斯-克鲁兹卡综合症的原因。
BMC Medical Genomics：中国琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特征
新发现的变异丰富了ALDH5A1基因的致病变异数据库，强调了对SSADH患者进行个体化临床管理的重要性。
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关
听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一
BMC Med Genet：S1PR2 (DFNB68) 中保守的S1PR2 (DFNB68)残基对正常听力是必需的
遗传异质性和血缘关系使得隐性遗传听力损失在伊朗成为第二大最为常见的遗传障碍。在2个巴基斯坦家庭中，S1PR2基因中只有2个报道的致病变异 (c.323G>C， p.Arg108Pro和c.419A>G， p.Tyr140Cys) 与常染色体隐性听力损失有关。最近，研究人员描述了在S1PR2基因中，一个分离的新的纯合性c.323G>A， p.Arg108Gln病理变异，它能够导致个
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也经常出现。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
BMC Med Genet：GRM7多样性在噪音诱导的听力损失发展过程中的影响分析
噪音诱导的听力损失（NIHL）是一种由遗传因素和环境因素相互作用而引起的复杂的、不可逆转的疾病。在最近这些年，许多研究探索了人类NIHL的易感基因。到目前为止，研究人员通过强有力的检测手段发现了钾离子通道基因（KCNQ4和KCNE1）、过氧化氢酶（CAT）、原钙黏附蛋白（PCDH15）、肌浆球蛋白14（MYH14）和热激蛋白（HSP70）可能与NIHL的易感相关。至于代谢性谷氨酸受体7基因（GRM
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
低频率非综合症听力损失（LF-NSHL）是一种少见的和遗传性障碍。最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。研究人员还对受影响和不受影响的2名参与者中搜集了血样。为了确定该家族听力损失的遗传背景，研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。
BMC Med Genet：FOXO3中的一个内含子单核苷酸多态性与哮喘和过敏性鼻炎相关
哮喘和过敏性鼻炎均是呼吸系统疾病，并且造成了显著的全球负担。FOXO3基因参与了许多呼吸系统疾病的发病病因。最近，有研究人员评估了rs13217795，一个内含子FOXO3单核苷酸多态性与哮喘和过敏性鼻炎之间的关系。研究人员设计的研究为案例-案例-对照遗传相关性研究，并且利用PCR-RFLP方法进行了基因分型。最终研究群体包括了94名对照，124名哮喘患者和110名过敏性鼻炎患者。疾病外显率的一般
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。听觉神经病是一种神经性耳聋，虽然声音能有效地传输到内耳，但是信号从内耳到听觉神经和大脑的转化被损伤了，也称为听觉神经谱系混乱（ANSD）。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
