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梅奥诊所:胰腺腺泡细胞癌基因胚系/体系突变率高,存在HRR/RAF/MMR等潜在治疗靶点
回顾性分析 65 例梅奥诊所 PACC 患者,中位年龄 66 岁,近半为可切除 / 交界可切除疾病。不同分期 5 年 OS 不同,NGS 检测出多类可操作靶点。强调异质性和侵袭性,凸显个性化治疗潜力。
读书报告 | 曲美替尼联合低剂量达拉非尼后线治疗 BRAFV600/NRASQ61 野生型黑色素瘤患者的 II 期临床试验
曲美替尼联合低剂量达拉非尼在晚期、经 ICI 预处理的 BRAFV600/NRASQ61 野生型黑色素瘤患者中有前景良好的抗肿瘤活性和可接受的毒性,尤其是存在 MAPK 通路激活改变的患者。
首次真实世界研究公布:I-III期胆道癌根治术后ctDNA-MRD检测精准预测复发,传统肿标OUT!
本回顾性多中心队列研究评估早期 BTC 根治术后 ctDNA 价值,发现 ctDNA 可预测复发,较标准监测更早识别复发,且与复发相关性强于 CA19 - 9 。
最大真实世界数据:NGS panel揭示小肠癌有哪些可用药基因变异?检出率如何?
对晚期小肠癌患者进行基于面板的综合基因组分析,发现不同亚组基因变异差异,22.3% 患者有可用药物治疗变异,为小肠癌治疗提供见解。
遗传性癌症筛查检出疑似致病性TP53嵌合体,该如何区分克隆性造血和嵌合性李-法美尼综合征?
TP53致病变异在实体恶性肿瘤检测中带来难题,NCCN指南提出管理策略,文中通过病例探讨其诊断困境及处理,强调长期数据和技术对解决不确定性的重要性。
是乳腺癌还是肺癌?NGS基因检测再添辅助诊断新证据,并指导后续治疗
本病例强调了NGS的有效使用。除了扩展的IHC评估外,NGS可识别出肺腺癌中出现的可干预突变,支持将患者的诊断修订为NSCLC。
85岁父亲罹患前列腺癌检出BRCA2胚系变异,50岁女儿后续检出相同变异并确诊乳腺癌
本文介绍了一例患有晚期PCa的男性患者,在 85 岁就诊时处于疾病晚期,携带潜在的BRCA2突变。
肝外转移的TMB-H肝内胆管癌获益免疫联合化疗,实现病理完全缓解
本文报告了一例转移性TMB-H iCCA,在CisGem联合免疫治疗后实现了病理完全缓解(pCR)。
dMMR/MSI-H胰腺癌辅助/新辅助/姑息治疗,免疫vs化疗哪个更胜一筹?
本研究呈现了妙佑医疗国际(梅奥诊所)的 dMMR/MSI-H PC 患者数据,概述了这些患者的临床行为,特别关注对 ICI vs 细胞毒性化疗的反应。