
相关指南
2025 国际专家共识指南:伏索利肽治疗软骨发育不全的实施和监测
国外内分泌相关专家小组(统称) · 2025-01-06
2023 澳大利亚指南:儿童软骨发育不全的管理
国外儿科相关医学专家组(统称) · 2023-01-11
《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读
河北省人民医院内分泌科 · 2022-12-30
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 · 2022-08-06
2021 国际共识声明:软骨发育不全患者的诊断,多学科管理和终身护理
国外内分泌相关专家小组(统称) · 2021-11-26
拓展阅读
婴儿和幼儿软骨发育不全患者的管理
虽然指南基于最佳可用证据并通过严格的改良德尔菲过程制定,但由于缺乏足够的临床试验数据,某些方面的建议仍基于专家共识而非确凿的临床证据。
Genet Med:Vosoritide对软骨发育不全儿童健康相关生活质量(HRQoL)的影响
连续3年接受vosoritide治疗的软骨发育不全儿童在身体和社交维度的生活质量显著改善。特别是身高z-score增加较多的儿童,生活质量的改善最为明显。这
韩国年轻软骨发育不全患者的生长模式及神经外科手术预测性
本研究首次构建了韩国年轻软骨发育不全患者的身高、体重和HC增长参考数据,包括脑积水患者和接受神经外科手术(如FMD和VP分流术)的患者。
NEJM:口服Infigratinib治疗软骨发育不全儿童的疗效与安全性研究
此次研究首次系统地评估了不同剂量Infigratinib在软骨发育不全儿童中的应用效果。
Lancet Child Adolesc Health:Vosoritide在5岁以下儿童和婴儿中治疗软骨发育不全的安全性和有效性评估
本研究针对5岁以下软骨发育不全患者使用Vosoritide进行了安全性和有效性评估。结果显示,虽然该药物在安全性方面表现良好,大部分不良事件为注射部位反应,但在提高身高方面的效果有限。
一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验
该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效,注射部位反应频率低,并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。
2019 JSPE临床实践指南:软骨发育不全
日本小儿内分泌学会(JSPE,Japanese Society for Pediatric Endocrinology) · 2019-01-11
2021 国际共识声明:软骨发育不全患者的诊断,多学科管理和终身护理
国外内分泌相关专家小组(统称) · 2021-11-26
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 · 2022-08-06
《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读
河北省人民医院内分泌科 · 2022-12-30
2023 澳大利亚指南:儿童软骨发育不全的管理
国外儿科相关医学专家组(统称) · 2023-01-11
2023 ESPR/ESN意见书:软骨发育不全儿童的神经影像学检查建议
欧洲儿科放射学会(ESPR,European Society of Paediatric Radiology) · 2023-09-06