本文基于最新循证医学证据,多学科领域专家在 Gitelman 综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS),这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
本指南涵盖了 16 岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征 (OSAHS)、肥胖低通气综合征 (OHS) 和慢性阻塞性肺病合并 OSAHS(COPD-OSAHS 重叠综合征)的诊断和管理。和治疗这
2024-09-12
2023年4月,由中华中医药学会标准化办公室组织专家进行最后审评,通过了本共识。现将全文公布如下,供国内外同道参考,并冀在应用中不断完善。
特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官,需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南,包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2023-12-18
Dravet综合征(DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)。
2023-08-25
指南对ACS患者的管理进行了全面概述,从最初的诊断和风险分层,到初始住院后的长期管理。特别关注抗血栓治疗、侵入性评估和血运重建的重要性。该指南还强调了在患者ACS整个过程中提供以患者为中心的护理的重要
2023-04-02
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂,需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中,我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出,护理应考虑到所有生命领域,这可以在国际功
肠易激综合征(IBS)是一种肠道-大脑相互作用的慢性疾病。关于IBS的最佳诊断检查和更适当的管理尚存在一定的不确定性。本文是由意大利7个学会共同制定的关于肠易激综合征的管理指南。