2024-11-11
本文主要提供了有关WFS的病理生理学、临床表现和治疗的最新知识，并就早期发现和最佳疾病管理提出建议。
2022-10-27
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见，但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长，并对日后健康与生活带来一系列问题。近年，我国学者对此进行了有益的研究，积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识，以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
2021-12-06
肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。
2020-04-30
干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国，SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病，如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合
2013-04-01
抗磷脂抗体综合征（antiphospholipid syndromeAPS）是指由抗磷脂抗体（antiphospholipid antibody，APL抗体）引起的一组临床征象的总称。APL抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体，主要有狼疮抗凝物（lupus anti-coagulant，LA）、抗心磷脂抗体（anti-cardiolipid antibody，ACL抗体）、抗
2022-09-15
＜正＞2022年5月4日国际抗癫痫联盟（International league against epilepsy,ILAE）官方杂志《Epilepsia》在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于
2024-01-20
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多，导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病，而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
