遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩
2019年12月，加拿大肾脏肿瘤研究网络(KCRNC)发布了肾肿块活检在肾癌管理中的作用的立场声明。诊断性影像学检查的普遍应用使偶发性肾脏小肿块的发现增加，肾脏肿块患者的评估和管理应基于肿块的特征以及患者个体健康状况和表现。本文主要回顾并分析了肾脏肿块活检的证据并对肾脏肿块活检提出指导。
2019年10月，加拿大肾脏肿瘤研究网络(KCRNC)更新发布了晚期肾癌的管理共识，共识主要涉及的内容包括晚期肾癌的新辅助治疗，辅助治疗，晚期肾癌或转移灶肾癌的管理。
2019年6月，加拿大肾脏肿瘤研究网络(KCRNC)发布了关于转移性肾细胞癌患者减瘤性肾切除术的作用的共识声明。文章主要目的是为临床医生在管理晚期肾细胞癌患者时提供指导建议，主要建内容涉及转移性肾细胞癌患者最佳管理策略及时机。
2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
2015年10月，国际药物滥用者肝炎网络(INHSU)发布了注射吸毒者HCV感染的管理建议，该建议针对注射吸毒人群HCV感染的治疗和护理提供了一个框架。
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸
