尽管大多数婴幼儿血管瘤由于其自然退化而不需要治疗，但是仍有一些需要早期干预，澳大利亚血管性疾病网联合澳大利亚儿科皮肤病网络制订了口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的共识声明，对于危及生命，有溃疡风险，或存在重要功能损害，心理影像或残疾风险的血管瘤应早期口服普萘洛尔治疗。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病，是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症，最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊，本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。
原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常
2022年6月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一，本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾
2022年2月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)胎儿下尿路梗阻（LUTO）与肺发育不全和肾功能受损引起的高死亡率和产后发病率相关。本文主要针对产前检测的LUTO的临床定义、诊断以及管理提供共识建议。
遗传性大疱性表皮松解症 (EB) 包括罕见的疾病，表现为皮肤和粘膜的脆弱和起泡，临床严重程度不同。由于疾病的罕见性和复杂性、广泛的皮肤外表现以及对患者和家庭成员日常生活的深远影响，EB 的管理具有
大疱性表皮松解症（EB）包括一组遗传性疾病，其特点是皮肤和粘膜表面脆弱。不同类型的EB的严重程度有明显的差异，皮外受累和并发症的发生也是如此。在EB的情况下，可能会出现一些紧急情况，包括口腔或食道水泡
年轻和中年活跃的成年人髋关节和腹股沟疼痛经常出现令人困惑的症状和体征的重叠。对于髋部疼痛的分类、定义和震动尚无共识建议，本文主要针对上述内容提出了共识。
2019年9月，欧洲小儿肺血管病网络(EPPVDN)更新发布了儿童肺动脉高压的诊断和治疗共识，内容涉及诊断，监测、遗传/生物学标志物，心导管检查，超声心动图，心脏MRI/CT以及肺动脉高压的治疗。
