黑斑息肉综合征(PJS)是一种罕见的疾病，其特征是除食管外，整个胃肠道存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性的粘膜皮肤色素沉着。是由STK11基因的种系致病变异引起的，为常染色体显性遗传。
Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见疾病，其特征是整个胃肠道（食管除外）均存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性皮肤粘膜色素沉着。一些 PJS 患者在儿童时期出现胃肠道病变，需要持续的
2022-07-15
关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准，本文主要针对唐氏综合征衰退障碍（DSRD）的命名、诊断和评估提供国际专家共识。
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
本文根据已发表的最佳证据提供实用建议，同时考虑到最近发表的系统评价和临床指南。该最佳实践文件并非基于正式的系统评价。本文件中提出的最佳实践建议主要针对 SBS 和 SBS-IF 成年患者；然而，可能存
2022-05-15
2021年7月副肿瘤性神经综合征（Paraneoplastic neurologic syndromes,PNSs）国际专家组在Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm杂志第8
在没有证据表明针对 PCOS 女性的特定策略有益的情况下，PCOS 评估和管理的国际循证指南建议对 PCOS 女性（孕前、孕中和孕后）进行筛查、优化和监测风险状况，这是一致的与对一般人群的建议。
2022-02-16
巴拉尼协会是以诺贝尔奖得主罗伯特·巴拉尼命名的研究前庭与平衡科学和眩晕医学的国际学术组织。该协会2021年3月发布了《上半规管裂综合征诊断标准》，要点如下：至少有一项症状与内耳第三窗病理
2022-01-05
手足综合征（hand-foot syndrome,HFS）又称为掌趾感觉丧失性红斑（palmar-plantar erythrodysesthesia）或肢端红斑（acral erythema）,是抗
背景：灼口综合征是一种以舌为主要受累部位，以灼痛为主要主诉的综合征。虽然已经报道了多种治疗BMS的疗法，但缺乏广泛认可的疗法，治疗BMS仍然是临床医生的两难选择。
2021-10-01
血管母细胞瘤是VHL综合征患者神经系统发病和死亡的常见潜在原因，虽然这些良性肿瘤在未被发现和治疗时可导致严重的神经衰弱，但尚未建立统一的VHL综合征患者的循证监测建议。本文主要针对VHL综合征血管母细
2019年欧洲心脏病学会慢性冠状动脉综合征（chronic coronary syndromes， CCS）的诊断和管理指南将冠心病根据临床表现分成急性冠状动脉综合征（acute coron
2021-06-18
2021年6月，亚太心脏病学会(APSC)发布了高危慢性冠脉综合征的抗栓治疗共识建议，本文主要总结了当前关于高危慢性冠脉综合征的抗栓治疗的证据，并提供指导建议，以帮助临床医生管理相应的患者。
