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遗传性耳聋基因筛查规范
其它
2021-01-12
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
指南
其它
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
其它
2021-09-01
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
其它
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
肾脏疾病基因检测专家指导意见概要
共识
其它
2024-08-28
近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识，针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病，为肾脏病领域专业人员提供了综合建议。
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
指南
其它
2023-09-10
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
共识
其它
2023-05-20
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
