本文主要提供了最小变异等位基因集(第1层)和变异等位基因扩展列表(第2层)建议，重点介绍了可应用于所有二氢嘧啶脱氢酶相关药物的临床DPYD PGx检测。
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
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2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
FDA指南：结合人类基因组编辑的人类基因治疗产品
指南
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在本指南中，我们FDA为申办者提供建议，以开发包含人类体细胞基因组编辑（GE）的人类基因治疗产品。具体而言，本指南提供了有关研究性新药 （IND） 申请中应提供的信息的建议，以便根据联邦法规 312.
2022-03-06
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
2022-04-14
耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、
2020-09-30
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
在本指南中，我们 FDA 正在向开发包含人类体细胞基因组编辑 (GE) 的人类基因治疗产品的赞助商提供建议。 具体而言，本指南提供了有关应在研究性新药 (IND) 申请中提供的信息的建议，以便根据联邦
2024-03-26
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
