2016-11-17
2016年11月，半乳糖血症网(GalNet)发布了经典半乳糖血症的诊断，治疗和随访国际指南，经典半乳糖血症是一种先天性半乳糖代谢障碍性疾病，目前缺乏该病的治疗和随访指南。本文主要内容涉及经典半乳糖血症的诊断，饮食治疗，生化监测以及并发症随访等内容。 拓展指南：[[半乳糖血症|5]]
由于动脉粥样硬化始于儿童时期，因此需要对于家族性高胆固醇血症(FH)进行早期诊断和治疗。儿童家族性高胆固醇血症（FH）(15岁以下)的基本诊断是基于极低密度脂蛋白(LDL)胆固醇血症和FH家族史。本文
2021-08-11
脂蛋白代谢异常导致的血清甘油三酯水平显著升高是诱发急性胰腺炎的第二大原因，而高甘油三酯血症所致急性胰腺炎称为高甘油三酯血症性急性胰腺炎。高甘油三酯血症性急性胰腺炎的病因隐匿，易被误诊，同时由于其病因有
2021-06-15
高泌乳素血症是抗精神病药常见的不良反应，可导致闭经、溢乳、性功能低下、骨质疏松及代谢异常等不良后果，降低治疗依从性，从而影响治疗转归及结局。本文介绍了抗精神病药所致高泌乳素血症的危险因素、临床表现、诊
2020年3月，欧洲麻醉学会(ESA)联合欧洲危重病医学会(ESICM)共同发布了围术期低氧血症患者无创呼吸支持指南，低氧血症是围手术期患者潜在的危及生命的并发症，本文主要针对围术期低氧血症患者无创呼
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。
2022-12-20
本文就共识中HTG-AP病因与发病机制、诊断、降脂治疗等三大部分内容共计15个具体临床问题，结合新的HTG-AP临床诊治循证医学证据，进行以下解读。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传疾病，FH的发生风险极高，需要早期诊断，严格治疗以及进行家族筛查。本文主要针对成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导。
2024 NICE技术指南：Burosumab 用于治疗成人 X 连锁低磷血症【TA993】
指南
其它
本文为英国国家卫生与临床优化研究所发布的关于burosumab （Crysvita）治疗成人X连锁低磷血症的循证推荐。
先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纤维蛋白异常生成血症 （CD） 的特征是功能障碍由异常的纤维蛋白原分子结构诱导，导致血液凝固功能障碍。本文为先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理提供治疗建议。
2023-12-20
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
2022-01-29
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
