2023-06-26
本共识建议，心血管医师及相关学科医师和基层医师尤其应重视HTG，在临床实践中应对HTG 患者定期评估，指导其避免不健康饮食、大量饮酒等，改善血糖管理，提倡规律适量运动、保持良好睡眠。
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南，低磷酸酶血症（HPP）是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现，主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。
2023-07-14
高胰岛素血症（HI）是由于胰腺β细胞胰岛素分泌失调引起的，是婴儿和儿童持续低血糖最常见和最严重的原因。本文主要针对婴儿和儿童高胰岛素血症的管理提供更新指导。
2022-03-10
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够，造成许多患者不能得到及时诊
2018-08-02
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测、生活方式和行为改变，以及药物治疗。
2023 IAS指南：家族性高胆固醇血症管理的最佳实践
指南
其它
一组国际专家系统地开发了这份指南，编制了现有以证据为基础的指南中关于FH患者检测（筛查、诊断、遗传测试和咨询）和管理（风险分层、治疗具有杂合或纯合FH的成年人或儿童、妊娠期间的治疗和使用血浆置换）的临
家族性高胆固醇血症（FH）是常见的单基因疾病，因其心血管风险显著升高，早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文主要针对家族性高胆固醇血症的管理提供共识指导建议。
2022-06-02
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
2018-02-28
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
2017-03-23
日前，来自欧洲精神科、内科、内分泌科及肿瘤科等多个科室的18名专家共同撰写了抗精神病药所致高催乳素血症的多学科专家治疗推荐，原文发表于Frontiers in Neuroendocrinology。医脉通精神科对该共识进行了回顾梳理，本文主要为内容要点翻译。
2017-02-20
近年来，随着新的临床研究结果及指南的发布，临床医生对血脂异常的管理理念也在不断更新。在积极降低LDL-C水平防治ASCVD基础上，为进一步完善和优化我国HTG及其相关心血管剩留风险的临床管理与实践，中国胆固醇教育计划委员会组织专家共同商讨，根据中国患者血脂异常特点，参考国内外临床研究证据和相应共识指南，制定本共识，旨在为临床医生提供更为科学合理的诊疗建议。
